基因测序与精准医学.pdfVIP

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2021-08-12 发布于广东
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基因测序与精准医学王涛遗传病项目组总监何谓染色体与基因？染色体组染色体基因外显子碱基 ATC GCA GTC the fat dog © 2016 BGI Genomics Co., Ltd. All Rights Reserved. 出生缺陷三级预防一级预防二级预防三级预防孕前植入前产前新生儿筛查筛查/ 诊断筛查/诊断筛查/诊断未雨绸缪忍痛割爱亡羊补牢 © 2016 BGI Genomics Co., Ltd. All Rights Reserved. 科学发现：孕妇外周血中存在胎儿游离DNA 游离DNA （cf-DNA ）发现史胎儿游离DNA （cf-DNA ） 1947 外周血中存在游离DNA 1997 孕妇外周血胎儿游离DNA的发现 1987 1998 恶性肿瘤患者血浆中分离从器官移植者的血浆中检出游离DNA （cf-DNA ）测出供体者DNA 来源：胎儿细胞及胎盘滋养层细胞的凋亡。特点： 1. 妊娠第5周开始可检出胎儿游离DNA ； 2. 随着孕周增加而增加，存在个体差异； 3. 分娩后短时间内消失； 4. DNA片段较小，平均166bp左右。 © 2016 BGI Genomics Co., Ltd. All Rights Reserved. 无创产前基因检测 1. 采集5ml孕妇外周血，提取游离DNA进行高通量测序，经过生物信息分析后得出胎儿患“染色体非整倍体”的风险率。 2. 针对21-三体(唐氏综合征)、18-三体(爱德华氏综合征)、13-三体(Patau综合征) ，检出率99.02% ，特异性99.98%。 3. 由于其无创安全、特异性高逐步成为孕妇的首选检测方法。 4. 人类基因组计划以来的里程碑技术，截至目前全球500万孕妇接受检测。 NIPT整体检测情况项目经历：方法学建立临床试验临床验证临床检测CFDA认证ISO 15189 ® 截至2017年4月30日，华大基因NIFTY 与全球62个国家, 超过2000家医疗机构合作(国内1300+) ，共完成检测2,026,996例