奥尔波特综合征（罕见病诊疗指南）.pdf

奥尔波特综合征 概述 奥尔波特综合征 Alport syndrome （本文后称 Alport 综合征）是一种遗传性 胶原病，为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4 链和 α-5链的基因 COL4An （n 3、 4、5）突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏，其次累及眼和耳。由于上述突变 导致器官胶原结构异常，进而表现为遗传性肾小球疾病，包括血尿、蛋白尿及肾 功能进行性下降，常伴有感音神经性听力损失和眼部异常。 病因和流行病学 由于缺乏大样本流行病学数据，发病率尚不清楚。美国报告的Alport 综