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X 连锁无丙种球蛋白血症
概述
X 连锁无丙种球蛋白血症 (X-linked agammaglobulinemia,XLA)是由于人
类 Bruton’s酪氨酸激酶 (Btk)基因突变,使 B 细胞系列发育障碍,从而导致血
清免疫球蛋白水平降低或缺失,感染易感性增加的一种原发性体液免疫缺陷病,
为原发性 B 细胞缺陷的典型代表。
病因与流行病学
Btk 基因突变是 XLA 的病因。Btk 基因位于 Xq21.3-22,长度为 37kb,包括
19个外显子,该基因编码的蛋白含有 5个功能区,分别为 PH、TH、
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