X连锁肾上腺脑白质营养不良（罕见病诊疗指南）.pdf

X 连锁肾上腺脑白质营养不良 概述 肾上腺脑白质营养不良 （X-linked adrenoleukodystrophy，ALD）是过氧化物 酶体功能异常导致的脂代谢异常疾病。临床主要表现为大脑白质进行性脱髓鞘病 变和肾上腺皮质功能不全。该病有两种遗传方式：①新生儿期发病的常染色遗传， 较为少见；②儿童或青年期发病的Ｘ连锁隐性遗传。本病较为罕见，预后差，主 要以听觉和视觉功能损害、智能减退、行为异常、运动障碍为主要表现。治疗以 替代治疗为主，对于 ALD 患者应早诊断，并积极干预，以尽量提高患者的生活 质量，延长生命。