医学遗传学试题(含答案).docx

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档可门由复制编辑档可门由复制编辑可门由境制编辑一名词解释每题分共分核型断裂基因遗传异质性遗传率嵌合体外显率和表现度二填空题每空分共分人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关称为近亲的两个个体的亲缘程度用表示近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示血红蛋白病分为和两类代表核型为的个体表明其体内的染色体发生了基因突变可导致蛋白质发生或变化细胞分裂早中期前中期晚前期或更早时期染色体的带纹称为染色体数日畸变包括和的变化分子病是指由丁造成的结构或合成量异常所引起的疾病地中海贫血是因异常或缺失使的合成受到抑

word t word t档可门由复制编辑 word t word t档可门由复制编辑 word word 可门由境制编辑 一、 名词解释(每题3分,共18分) 核型: 断裂基因: 遗传异质性: 遗传率: 嵌合体: 外显率和表现度: 二、 填空题(每空1分,共22分) 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与 形成有 关,称为 O 近亲的两个个体的亲缘程度用 表示,近 亲婚配后代基因纯合的可能性用 表示。 3 .血红蛋白病分为 和 两类。 Xq27代表 o核型为46, XX, deL(2)(q35)的个体表明 其体内的染色体发生了 o 基因突变可导致蛋白质发生 或 变化。 细胞分裂早中期、前中

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