免疫缺陷病 教学PPT课件.pptx

免疫缺陷病 （Immunodeficiency Disease, IDD）;Section 1 概述一、概念： 指免疫系统因先天发育障碍或后天因素所致的免疫功能降低或缺乏，临床上表现为以感染为主的一组综合征。二、主要发病机制： 免疫细胞及免疫分子在发育、分化、代谢或相应调节的不同环节上发生缺陷所致。;;三、分类：1、按发病原因分： 原发性免疫缺陷病（PIDD） 继发性免疫缺陷病（SIDD）2、按免疫系统累及范围分： 非特异性IDD: 吞噬细胞功能缺陷（占6%） 补体成分缺陷或异常（占4%） 特异性IDD： 体液免疫缺陷病（占50%） 细胞免疫缺陷病（占10%） 联合型免疫缺陷病（占30%） ;四、 免疫缺陷病的一般特征：（一）感染（二）易发恶性肿瘤（三）伴发自身免疫病（四）多系统受累和症状多变性（五）遗传倾向性（六）发病年龄;Section 2 原发性免疫缺陷病（ PIDD ）概念：PIDD是遗传或先天性免疫系统发育缺陷导致的免疫功能不全。特点：多发生于婴幼儿，常伴其他组织器官发育异常及畸形。与造血干细胞尤其是淋巴干细胞的分化、发育有关。;;;四、举例：1、以体液免疫缺陷为主的PIDD2、以细胞免疫缺陷为主的PIDD3、联合型免疫缺陷病4、非特异性免疫缺陷病;1、以体液免疫缺陷为主的PIDD病因：原发性B 细胞发育不足、分化受阻或Th细胞的功能异常。Ab缺陷的种类①全部Ig缺陷②选择性的缺乏某类或某亚类Ig③血清总Ig含量正常或稍低，但特异性Ab反应低下;（1）X-性联低丙球血症（Bruton 病）特征：血循环中缺乏B细胞及丙球 （X-连锁隐性遗传病，多为男性发病）发病机制：前B细胞分化、发育障碍 与Bruton酪氨酸蛋白激酶(BtK)基因突变有关 BtK基因位于Xq22上临床表现：出生后6~8个月起病，  反复持久的胞外菌感染。 20%病人伴自??免疫病免疫学检查：血清中总 Ig明显低下，各类Ig均低， 外周血的B细胞和浆细胞缺乏。治疗：肌注丙球，感染时加抗生素。 ;（2）选择性IgA缺陷主要特征：血清 IgA缺乏而其他Ig均正常。发病机制：不清。发病环节：B细胞在发育后阶段停滞 （表达SmIgA的B细胞向浆细胞分化发育过程受阻）临床症状：表现不一。 50%以上可无临床症状或轻度感染 常伴类风关、SLE等病。治疗：无满意的方法，预后良好。 鼓励母乳喂养。;2、以细胞免疫缺陷为主的的 PIDD 少见（5~10%）特点：①对胞内菌易感性增高； ②生长发育延迟，多早年夭折； ③恶性肿瘤发病率高； ④免疫学特征是外周血细胞数量减少、患者  皮肤DTH反应阴性以及移植排斥反应低下 ⑤常伴B细胞功能降低;（1）DiGeorge综合征（先天性胸腺发育不全或Ⅲ、Ⅳ咽囊综合征）特征：胸腺缺如或发育不良导致的T细胞功能缺陷发病机制：非遗传性胚胎发育12周左右， Ⅲ、Ⅳ咽囊发育障碍，导致起源于该部位的相应器官组织（胸腺、甲状旁腺、人中、主动脉弓等）发育不全。临床表现：细胞免疫功能低下； 伴甲状旁腺功能不全； 其他先天性发育异常如短人中、心血管畸形实验室检查：外周血中T细胞数减少；淋巴细胞对PHA、ConA刺激缺乏增殖反应；皮肤DTH阴性。;（2）T细胞表面分子缺陷;;3、联合型免疫缺陷病;（1）重症联合免疫缺陷病（ severe combined immunodeficiency disease, SCID）; ①常染色体隐性遗传的SCID （瑞士型SCID） 机制：淋巴干细胞发生缺陷 ②HLAⅡ类分子表达缺陷的SCID（光秃淋巴细胞综合征） 机制：Ⅱ类转录活化子（CⅡTA）基因缺失?HLAⅡ类基