儿科学 唐氏综合征 唐氏综合征.ppt

47，XX（或XY）+21染色体核型为90%-95%；　 一卵性双胎中如一胎是21-三体综合征，另一胎 100%也是21-三体综合征； 二卵性双胎时，二胎都是21-三体综合征的机会 只有30%； 双亲的染色体并无异常，也无家庭史，再发风险为10%。 易位型46，XX（或XY）-14，+t（14q，21q) 易位型约占Down综合症2.5%~5%； 常有二种类型，即D/G易位和G/G易位； 其中D/G易位发生率较高，多为罗伯逊 易位，亦称着丝粒融合。 D/G易位 D 组的染色体，多为14号（少数为13号或 15号）与G组的21号发生易位t(Dq21q); 即14号与21号染色体的短臂断裂丢失，21 号染色体的长臂易位到14号染色体的长臂。 此型患儿染色体总数正常，但缺少一条正常的14号染色体，代之以14号和21号长臂形成的易位染色体,其21号染色体，仍具三体性； 此种D/G易位型半数为散发性,半数为遗传性； 遗传性的易位染色体来自亲代携带者,多为母亲, 携带者的核型为45,XX,-14,-21,+t(14q，21q)；　 其染色体总数虽少一条,但丢的是14号和21号的短臂； 因基因物质基本上无增减,称平衡易位,母表型正常； 多有自然流产史,母亲为D/G易位则每一胎都有10%风险率；若父亲为D/G易位，则风险率为4%。 G/G易位有二种形式 21与22号染色体易位 核型为46,XX(或XY)-22,+t(21q,22q) G组中的21号或22号染色体发生易位 两个21号染色体着丝粒融合形成等臂染色体 　　核型为46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) G/G易位，仅5%为遗传性，绝大多数为散发性，双亲之一若为21/22易位携带者，子代发病情况与D/G易位相似。 若母亲为21/21易位携带者，子代发生先天愚型的频率为100%，因其配子为21/21,与正常配子结合只有两种情况，即21三体或者21单体，前者为患者，后者为死亡。 21/21易位携带者遗传方式 嵌合体型 染色体组核型为47，XX(或XY)+21/ 46， XX(或XY) 约占2%~4%，体内有两种或两种以上的 细胞株，一株正常，一株为21-三体细胞， 是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分 离所引起。 临床表现轻重随正常细胞所占百分比而定。 2015.03.23 00:30 德甲第26轮，拜仁和门兴的比赛，两队的入场仪式和以往不同。这场比赛，两队队员以及裁判手牵24名患有唐氏综合症的患者入场，他们的年龄从6岁到20岁之间，有孩子也有青少年。原因是比赛当天是联合国的“世界唐氏综合症日”，拜仁队长拉姆表示：“我们想告诉大家的是，他们也是我们社会的一部分，是重要并且需要保护的人。” 唐氏综合征 漯河医专 有何相同与区别？ 发生率 活婴中为1/600~800； 实际上发生率还高，因约有一半以上 病例在胎儿早期即自行流产。 病因 21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。 发生率与母亲关系明显，可能与卵细胞衰老有关，易发生21号染色体不分离。 母亲妊娠时的年龄影响 随孕母的年龄增大而发生率增高 Trisomy 21 Syndrome (Down’s Syndrome) 唐氏综合征 ≈ Down综合征(DS) ≈先天愚型 ≈21-三体综合征 是由染色体异常（多了一条21号染色体） 而导致的疾病。属常染色体畸变；是最早被描述的，最常见的染色体疾病。 临床表现 ？ 主要临床特征 智能低下 体格发育迟缓 特殊面容 多种畸形 智能落后---最突出、最严重的表现 所有患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长日益明显。 智商多在20-50之间。 临床表现 生长发育迟缓 体格、动作发育均延迟，身材矮小 骨龄落后 临床表现 生长发育延迟 四肢短、手指短粗、小指尤短、中间指骨短宽 临床表现 临床表现 特殊面容及体征 出生时既有明显的特殊面容，表情呆滞。 眼距宽、鼻梁低平、眼外侧上斜、低位耳、常张口伸舌，流涎多，头小圆、颈短宽。 特殊面容 头短小，面圆而扁平，眼距宽； 眼裂小，眼外眦上斜，眼睫毛稀疏而短； 鼻根低平（由于鼻粱骨发育不良），鼻短、 鼻孔上翘； 嘴小唇厚，舌厚、舌伸，流涎； 腭弓高，有的有唇裂、腭裂； 耳小而圆，耳轮上缘折叠，耳垂小； 临床表现