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线粒体脑肌病
MELAS型--卒中样发作伴高乳酸血症
概念
是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、
使ATP生成不足而引起的肌肉及神经系统病变的代谢性疾病。
病因病机
线粒体DNA发生突变，使编码线粒体在氧化代谢过程中所必需的酶
或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能被充分利用，产生足够的
ATP ，维持细胞的正常生理功能，而导致疾病的发生。
生理病理
多系统损害，以脑、骨骼肌、心肌等能量需求较大的器官受累为多见
临床表现
• 野生型和突变型mtDNA，异质性，突变阈值
• 起病方式
• 核心症状：青少年起病+卒中样发作+高乳酸血症
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