两性分化和生殖系统疾病.ppt

第六章 两性分化与系统疾病  第一节性别决定 性别决定是指决定胚胎向男性或女性发育,这 个过程是以细胞生物学和分子遗传学为基础的 极为复杂的过程。 染色体性别 性腺性别 表型性别 社会性别  染色体性别的调控 Y染色体是男性性别的决定因子 Y染色体一睾丸决定因子(TDF)→SRY X染色体是卵巢分化与发育的决定因素,携带 众多参与男性性别分化的基因,对男性性别分 化起关键作用。  TDE 11.32 P(睾丸决定因子)11.3 SRY基因 xY性腺发育障碍 无精子症的第3因子(SP3 11.2 牙齿大小控制生长(TSY)1.28 身高基因(STA)12 图3-2Y染色体上的基因  二卵巢器官生成的相关基因 DSS(dosage-sensitive sex reversal on X chromosome, c X染色体的剂量敏感性性反转基因,定位于Xp21 160kb。 对卵巢的分化起重要作用  XY胚胎 XX胚胎 未分化性腺期:LIM1、W1和FTZ-F1等基因表达 SRY、SOX9等基因作用 H-YsOx3DAx-1等基因作用HY 抗原:(-) 睾丸分化 卵巢分化 挈酮、MIS分泌 肾导管发育 副中肾管发育中 副中肾管退化 肾导管退化 输卵管、子宫和 精襲腺发育 阴道发育 图3-4人类男女性生殖系统的个体发生  生殖管道分化的决定因素 中肾管(wolf 男性 副中肾管( Muller 女性 取决于胚胎睾丸分泌的激素及其作用的完整性 1、睾丸的存在是胚胎早期生殖管道原基组织分 化成男性生殖管道的决定因素 2、睾丸分泌的雄激素决定中肾管和生殖器的正 常分化 3、睾丸分泌抗 Muller管激素(AMH)诱导副中 肾管萎缩  AMH的功能 ●副中肾管萎缩 ●促使胚胎卵巢形态与功能男性化 ●卵母细胞减数分裂抑制剂,促使胎儿期已 经开始的卵母细胞减数分裂终止 ●促进睾丸下降  雄激素的作用 睾酮 内生殖器 ※双氢睾酮外生殖器 (DHT) DHT缺乏或对雄激素不敏感,外生殖器出现不同 程度的男性两性畸形或完全的女性表型  第二节性别分化 1996年 Jimenez等提出性别决定和分化模型 单copy的基因DAX1一阻遏雄性发育途径(Xx SRY→DAX1基因失活→开始向雄性发育(Ⅹ