急性白血病的诊断分型和预后幻灯片.ppt

* * * * * * * * * * * * * * * * * 流式: 未见表型异常细胞，CD34阳性细胞为幼稚B淋巴细胞 * 中期分裂相的染色体分析 细胞遗传学C * AML：50%~90%的患者细胞遗传学可检出异常克隆 ALL：大约60%～85%的患者可检出克隆性染色体畸变 细胞遗传学C * * * * * 一些染色体有诊断价值: 如重现性染色体异常，如t(8;21)，inv(16)、t（16；16）、 t(15;17)（q22;q12），t(5;14)(q31;q32) ，t(3;3),t(4;11)可直接诊断急性白血病； 一些染色体和/或基因有辅助诊断价值，如5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY、P53 高度疑似MDS等； 有-7、5q-、 t(3;3)、t(4;11)、t(9;22)、复杂染色体等的急性白血病预后不好 染色体的诊断价值 细胞遗传学C * 有丝分裂相少或缺如 染色体质量低劣，显带不佳 染色体异常复杂 如果恶性细胞不分裂，其结果是假阴性 由于分析的细胞少，有部分白血病患者无染色体异常，监测残留白血病不敏感 白血病染色体分析存在的问题： 细胞遗传学C * 荧光原位杂交（FISH） 利用已知核酸序列作为探针，以荧光素直接标记后与靶DNA进行杂交，最后在荧光显微镜下观察杂交信号，从而对标本中待测核酸进行定性、定位和定量分析 细胞遗传学C * * BCR/ABL双色双融合探针 * BCR/ABL额外信号探针 * 有独立的诊断及预后价值 可以检测出显微镜下人眼难以分辨的染色体异常 诊断时间比染色体短 与染色体分析比较，对诊断人员的经验依赖程度低 对不分裂的细胞也可以分析，分析的细胞数量比染色体多，更能反映正常和恶性细胞的比例，监测残留白血病比染色体敏感 可以对既往的骨髓片回顾分析，进一步明确或排除诊断 探针昂贵，每次只能分析1-2种异常，只能分析已知的染色体或基因异常 FISH的优缺点 细胞遗传学C * 预后 AML ALL 低危 中危 高危 inv(16)或t(16;16) t (8;21) t (15;17) 正常核型，+8，t(9;11),其它 复杂异常（累及三条以上染色体异常） -5，5q-， -7 ，7q- inv(3),t(3;3) 11q23- 非t(9;11) t(6;9) t(9;22) ＞50 超二倍体 t (12;21) 正常核型，6q-, t (1;19) t(11;14) t (9;22) t (8;14) t (4;11) 亚二倍体, 近二倍体 急性白血病按照细胞遗传学亚型的预后分级 * 单体核型（monosomal karyotype,MK) --AML,MDS 中的预后