神经纤维瘤病诊断幻灯片.ppt

NF1错构瘤样病变 NF1错构瘤样病变，也称为“不明原因亮点”、“神经纤维瘤病亮点”、“髓鞘空泡区”。 见于60-80%的NF1病例，见于95%的NF1合并视觉通路胶质瘤的儿童。 4岁之前少见，4-10岁数量增多、体积增大，随后在10-19岁减少，20岁后罕见。 * NF1错构瘤样病变 发生的典型部位：脑桥、小脑白质、内囊、基底节、丘脑、海马。 病灶有轻度占位效应，无强化。 在T2WI呈多发高信号。除了基底节病灶在T1WI呈高信号，其他为低信号。 病灶生长缓慢，最终退化，无强化，有别于胶质瘤。 * * * * 神经纤维瘤 丛状神经纤维瘤是NF1的主要诊断标准之一。当一个大神经的多个主干或分支受累时就形成丛状神经纤维瘤的这种多结节性病变。 眼眶是肿瘤沿三叉神经眼支生长的典型部位，与蝶骨发育不良有关。 其他特征部位包括腰骶部及臂丛神经。 * 髓外硬膜下条状 、结节状混杂等TI等T2占位,增强扫描后病灶明显强化，部分病灶穿过椎间孔,呈哑铃状生长并突向椎旁软组织.邻近神经根肿瘤的压迫侵蚀 ,骨表面可出现切迹或缺损 ,椎间孔扩大 ,椎体后缘弧状凹陷及椎弓根间距增宽。 * 外周神经分布区多发软组织肿块影，而且大部分沿神经干走行，多呈圆形、卵圆形或梭形，边界清晰。CT表现为等或稍低密度，增强后轻中度强化;在MRI Tl WI上病变多与脊髓和肌肉信号相似，T2WI呈明显高信号，增强病变实质明显强化。 * 与?NF1?相关的肿瘤常见的包括：视觉通路的神经胶质瘤、胶质母细胞瘤、恶性周围神经鞘瘤、胃肠道间质瘤、乳腺癌、白血病、嗜铬细胞瘤、十二指肠类癌瘤和横纹肌肉瘤。 * 神经纤维瘤病II型 发病率远较神经纤维瘤病I型少，1/50000 发生年龄较大，常见于20 ~40岁 由于存在双侧听神经瘤而出现耳鸣和听力丧失， NF-2型患者皮肤病损表现不明显且不具有特异性，所以NF-2型在初诊时较迟。 可并发其他中枢神经系统肿瘤，如多发脑膜瘤、颅神经的神经鞘瘤等。 * NF2诊断标准 采用美国NIH诊断标准，患者存在下述2项中之1项可诊断为神经纤维瘤病II型。 （1）CT扫描或MRI显示双侧听神经肿物（无需组织学依据）； （2）直系亲属患神经纤维瘤病II型，伴有单侧听神经肿物或具有下列5项中之2项：神经纤维瘤 、脑膜瘤、胶质瘤 、神经鞘瘤 、青少年性晶状体混浊 * NF2影像学表现 （1）双侧听神经瘤； （2）其他颅神经瘤 如：双侧三叉神经瘤、双侧副神经瘤； （3）脑膜瘤； （4）脊柱及脊髓表现（髓内室管膜瘤，多发神经鞘瘤，椎间孔扩大等） * 双侧听神经瘤:大多数听神经瘤表现为以内听道为中心占位病变，与岩骨呈锐角，其边界清楚。 CT表现密度较均匀，可伴有囊变出血，钙化少见，增强后实质部分明显强化，骨窗可见内听道扩大或正常; MRI表现为T1 WI低、等信号，T2 WI稍高信号，病灶内出现囊变出血信号可不均匀，增强后强化明显。小的听神经瘤仅依靠平扫很容易漏诊，应常规MRI增强扫描，表现为听神经束增粗，明显强化。 * *