神经纤维瘤病幻灯片.ppt

丛状神经纤维瘤 丛状神经纤维瘤长在婴幼儿期即已发生，是对神经纤维瘤并来说有特异性的神经纤维瘤种类。瘤组织生长侵犯神经干的大部分使之变形、扭曲和纠结伴有神经或组织的增生。由于病变广泛，可以起整个肢体或躯体某一区域明显肿胀，形成神经瘤性象皮肿。 * 弥漫性神经纤维瘤 大约10%NFI型患者可出现此型表现，又称：神经旁神经纤维瘤，提示肿瘤常越过神经束膜的限制进入周围神经。主要见于儿童和青年。多位于头颈和躯干，也可见于四肢、深部软组织、眼眶、纵膈、腹膜后和胃肠道。位于体表的表现为结节或斑块、高出皮肤，数目不定。 * 临床诊断 神经纤维瘤病I型诊断必须强调结合和临床病理。目前已广泛采取的NIH诊断标准。 患者存在以下7项中的2项或2项以上者可诊断为神经纤维瘤I型 。 * 诊断标准 A.在青春期前存在6个或6个以上咖啡色小斑，最大直径大于0.5cm； B.2个以上任何类型的神经纤维瘤或一个丛状神经纤维瘤； C.腋窝或腹股沟部位的雀斑样病变； D.视神经胶质瘤； E.2个或2个以上Lisch结节（虹膜色素性错构瘤）； F.特殊性骨损害如蝶骨结构不良或长骨皮质变薄合并或不合并假关节形成； G.直系亲属患者神经纤维瘤病I型。 * 临床诊断 对一些表现不典型或病史、家族史不明确的需借助影像检查、皮肤活检甚至基因检测以明确诊断。 * 治疗 手术治疗 数量多，散在分布，发展慢，加上常累及深部组织，因此不可能靠外科手术切除来清除神经纤维瘤病的全部小病灶。但瘤体较大发生压迫症状、有导致功能障碍趋势或有恶变者，一般主张外科切除。 因为肿瘤内含有不成熟成分，术后易出现复发，而且复发次数越多，越容易出现恶性变。 * 治疗 非手术治疗 对于皮肤咖啡牛奶斑影响外观者，可采用激光选择性光热作用治疗或化学剥脱治疗或采取皮肤削磨，可取得一定疗效。 化疗 放疗 分子靶向治疗（抑制血管增殖） * 预后 本病虽为良性疾病，但会出现恶性表现。 大部分病人病情发展缓慢，有时呈静止状态，可长期生存，个别患者仅是在做其它影像检查时被发现。 极少数患者会在原有病灶上发生恶变，发生率2%-29%。多发生于肿瘤存在多年的患者，多数患病已10年或更长。 且恶变多发生在腹腔、胸腔等位置深，难以根治的部位； 颈部或四肢较大的神经干的肿瘤亦容易发生恶变，一般多恶变为恶性周围性神经鞘瘤。 神经纤维瘤如突然出现生长迅速或出现明显疼痛应及时活检。 于正常人群相比，在40岁以后，NF1患者群的存活率较低。 * 神经纤维瘤病II型（NF2） * 神经纤维瘤病II型 也称为中枢型神经纤维瘤病或双侧听神经纤维瘤病，发病率远较神经纤维瘤病I型微少，大约50000人可见一例。 本病也为常染色体显性遗传疾病，相关基因定位于22号染色体。 * 临床表现 本病多在青春期或成年早期发病。 由于存在双侧听神经瘤而出现耳鸣和听力丧失 还可并发其他中枢神经系统肿瘤，如多发脑膜瘤、颅神经的神经鞘瘤等。 * 诊断标准 采用美国NIH诊断标准，患者存在下述2项中之1项可诊断为神经纤维瘤病II型。 （1）CT扫描或MRI显示双侧神经肿物； （2）直系亲属患神经纤维瘤病II型，伴有单侧听神经肿物或具有下列5项中之2项： 1.神经纤维瘤 2.脑膜瘤 3.胶质瘤 4.神经鞘瘤 5.少年性后囊下晶体