PGC-1α rs2946385基因多态性与帕金森病不同亚型及非运动症状的相关性研究.pdf

目录 摘要1 Abstract 3 前言6 材料和方法9 实验结果16 讨论23 结论28 参考文献29 综述：PGC-1α 基因与帕金森病发病机制的研究进展34 附录49 攻读学位期间发表文章情况51 致谢52 个人简历53 新乡医学院硕士学位论文 PGC-1αrs2946385 基因多态性与帕金森病不同亚型及 非运动症状的相关性研究 摘要 背景 Parkinsons disease PD 在帕金森病（ ， ）患者脑组织基因表达的全基因组荟萃分析 PGC-1α PGC-1α PD 中发现多种 靶基因表达下调，提示功能失调的 基因在 的临床发 病中起重要作用。PGC-1α 基因的激活可以使线粒体呼吸链核编码亚单位的表达增 α- PD 加，进而阻断突变的 突触核蛋白或农药鱼藤酮诱导的 细胞模型中多巴胺能神经 元的丢失。PGC-1α 基因与PD 重要发病机制线粒体功能障碍和氧化应激相关密切。 PGC-1α PD 目前尚无关于豫北地区人群中 基因多态性与 发生风险的相关报道。 目的 PGC-1αrs2946385 基因多态性 PD 探讨 与散发性 发病风险、运动症状及非运动症 状中焦虑、认知的关联。 方法 86 PD 86 选取 例散发性 患者和 例同期来我院体检的体检健康的人，收集临床资 MoCA 、 HAMD HAMA MMSE UPDRS-III 料并完成 、 、 、 的评定。采用外周静脉血提 取DNA ，应用PCR 技术扩增目的基因片段，并进行DNA 测序。所测得序列运用 DNAMAN 6.0 软件进行对比，统计突变率并利用Chromas 软件v2.6.5 对该位点进行 PD 基因分型。比较该位点等位基因、基因型在 组和健康对照组间的分布差异。根据 UPDRS-III AR-PD TD-PD PD 评分进一步分为 组和 组，分析 不同亚型间的临床表现 及该位点等位基因、基因型的分布差异。所有数据采用SPSS 25.0 版本统计软件进行 统计分析。 结果 1 PD P 0.05 （） 组与对照组在年龄、性别方面无显著差异（ ＞ ），而在认知功 P 0.05 （＜ ） 2 AR-PD TD-PD 能、焦虑、抑郁方面存在显著差异 。（ ） 组和 组在性别、 UPDRS-III P 0.05 年龄、病程、焦虑、抑郁、便秘、 方面无显著差异（ ＞ ），而在认