克雅氏病病例.ppt

疾病进展情况： 05月13日下午患者开始拒绝进食，目前给予营养支持； 05月15日早上胃管留置术未成功，患者处于重度痴呆状态，无法配合腰椎穿刺，患者家属选择放弃治疗，停止一切检查。 什么是朊蛋白病？ 朊蛋白是一种糖蛋白，正常脑组织中也含有朊蛋白，并存在朊蛋白基因，位于20号染色体短臂上。正常组织朊蛋白（PrPc）没有致病性。感染性朊蛋白为朊蛋白的一种变异型（PrPres），可导致脑组织的海绵样变性。PrPres沉积在脑组织中，会引起神经细胞退行性改变，导致海绵样脑病。PrPres可以在哺乳类动物之间传播，也可以由遗传及基因突变产生，它们与PrPc结合以后，可以促进PrPc发生结构改变而转化为PrPres，从而达到复制、传染的目的。 * * * 我们毕业啦 其实是答辩的标题地方 疑似克雅氏病（CJD）1例 一、病例简介  患者崔某某，男，80岁，农民。入院时间：2018年04月29日 主诉：间断头晕半年，加重伴语言不清10天。 现病史： 患者10天前无明显诱因出现头晕头痛，伴昏沉感，行走不稳，言语不清，语速降低，听力下降，呈进行性加重，时有恶心，无呕吐。1周前因头晕就诊于北大医院，予眩晕宁、银杏叶片等口服后头晕未缓解，出现近期记忆力减退，表达能力下降，认知功能下降，理解能力下降，反应迟钝，四肢麻木，于4月29日凌晨4时以“眩晕待查？”收入急诊，予醒脑静、丹红静脉输入治疗，头晕略有所缓解，后为求进一步治疗由急诊收入我科。 刻下症：头晕、头痛伴恶心，无呕吐，头晕与体位变化无明显关联，行走不稳，言语不清，语速降低，听力下降，近期记忆力减退，表达能力降低，认知功能下降，理解力下降，反应迟钝，四肢麻木，无胸闷心慌，无咳嗽咳痰，无腹痛， 小便可，大便每日2-3次/日，质稀色黄。 既往史：反流性食管炎9年，胆囊结石2年，肠道淋巴瘤1年9个月，否认高血压、糖尿病及冠心病等慢性病史，否认肝炎、结核等传染病史。2015年6月在我院行剖腹探查+肠粘连松解+结肠肿物切除+回肠、结肠断端吻合+淋巴结清扫术。 过敏史：未发现药物及食物过敏史 个人史：出生并久居北京，否认疫区、疫水接触史，否认苯等化学药品、工业毒物以及放射性物质接触史。喜甜食，吸烟30年，10-20支/天，已戒3年，饮酒史30年，1两/日，性病冶游史不详。 婚育史：18岁结婚，配偶体健，育3子2女，子女体健。 家族史：否认家族遗传病史。 中医四诊：少神，面色暗，形体偏瘦，舌暗，苔黄厚腻，脉沉滑。 一般查体： 1、 T:36.6℃ P:80次/分 R:18次/分 BP:124/78mmHg，发育正常，营养中等体型，查体合作，皮肤黏膜未见异常； 2、双侧呼吸运动未见异常。双侧语颤对称未见异常，双侧无胸膜摩擦感。双侧呼吸音清，未闻及干湿啰音； 3、心界正常，心率76次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音； 4、腹部平坦，脐右侧0.5cm处可见一约15cm纵行手术疤痕，未见胃肠型及蠕动波，腹软，腹部无压痛及反跳痛，无移动性浊音，肠鸣音未见异常，3次/分。 专科查体： 一般情况：神志清楚，意识内容无异常，计算力下降，近期记忆力下降，理解力下降，定向力正常，语言功能减退，无失认及体像障碍。双侧上下肢肌力V级，生理反射存在，病理反射未引出。 颅神经： Ⅰ：双侧嗅觉神经正常 Ⅱ：双侧粗测视力正常，双侧粗测视野无缺损，双侧眼底无异常。 Ⅲ. Ⅳ .Ⅴ：双侧瞳孔等大正圆，直径3mm，直接对光反射灵敏，间接对光反射灵敏，调节反射灵敏；双侧眼裂无异常，眼睑无浮肿，双侧眼球无突出或下陷，眼球运动无异常，无复视，未引出眼震。 Ⅵ：双侧浅、深感觉对称存在，双侧咀嚼肌正常，张口下颌不偏，双侧直接、间接角膜反射阴性。 Ⅶ：双侧额纹对称，双侧闭目有力，双侧鼻唇沟对称，双侧口角不偏，舌前2/3味觉无异常。 Ⅷ：双侧粗侧耳听力未见异常，双侧任内氏试验气导＞骨导，韦伯氏试验居中。 Ⅸ. Ⅹ:构音正常，吞咽无异常，双侧软腭抬举有力，悬雍垂居中，双侧咽反射正常，舌后1/3味觉无异常。 Ⅺ：双侧转颈有力，双侧耸肩有力，双侧胸锁乳突肌无萎缩，双侧斜方肌无萎缩。 Ⅻ：伸舌居中，舌肌无萎缩，无舌肌肌束颤动。 3、运动系统未见异常 4、共济运动：指鼻试验、跟膝胫试验、轮替试验、闭目难立试验未见阴性，无舞蹈动作、手足徐动、肌痉挛、震颤等 5、感觉神经无异常 6、生理反射存在 7、病理反射未引出 8、脑膜刺激征阴性 9、植物神经机能未见异常 辅助检查： 血常规：WBC：11.0Ⅹ10 6/l,NE 83.8%,CRP1.82mg/l; 生化：K 3.59mmol/l，Cl 108.3mmol/l，CO2 20.5mmol/l，白蛋白39.8g/l,同型半胱氨酸19.8umol/l； 男性肿瘤标志物：糖类抗原19