Prader-Willi综合征临床诊断和随访检查.pptx

Prader-Willi综合征临床诊断和随访检查内容提要1Prader-Willi综合征的定义2儿童生长激素缺乏症的诊断检查3儿童生长激素缺乏症的随访检查Prader-Willi 综合征的定义Prader-Willi 综合征（Prader-Willi syndrome, PWS）多由于15qll-13父源性缺失、母源性单亲二倍体或 sNRPN、NDN、MAGEl2、MKRN3 等印记基因异常所引起的一种综合征。临床主要表现为：婴儿期喂养困难、肌张力低下，幼儿期生长落后，肥胖，智力发育障碍，低促性腺激素性腺功能减退。PWS遗传类型父源染色体15q11.2-q13片段缺失母源同源二倍体(UPD)导致15q11.2-q13区域的父源等位基因缺失印记中心（IC）微缺失及突变中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.中国Prader—Willi综合征诊治专家共识, 2015，53（6）：419-424PWS的诊断检查实验室检查病史和体格检查21PWS的诊断3参考指南列表中国国外制定者中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组Growth Hormone Research Society Workshop名称矮身材儿童诊治指南基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议中国Prader-Willi综合征诊治专家共识Consensus Guidelines for Recombinant Human Growth Hormone Therapy in Prader-Willi Syndrome时间2008201320152013引用序号1234一般病史（国内外同）项目内容提示母亲妊娠情况孕期病毒感染、吸烟、酗酒、营养不良提示是否有小于胎龄儿(SGA)的风险出生身长体重出生时胎龄、身长、体重如低于同胎龄、同性别平均体重和（或）身长的第10百分位，提示小于胎龄儿（SGA）出生史出生方式（头位、臀位，剖腹产）、是否顺产、围产期损伤（产钳助产）PWS患儿：胎儿期胎动减少，出生时多为臀围产生长发育史生长速率、性发育女孩8岁前，男孩9岁前出现第二性征发育，以女孩出现乳房结节，男孩睾丸容积增大为首发表现，提示性早熟导致的矮小PWS患儿发育迟缓、缺乏青春期生长突增；青春发育延迟，或发育不良、青春期性征发育延迟父母亲青春期发育情况父母青春发育启动时间父母青春期启动晚，患儿女性12周岁、男性14周岁，仍无青春发育，提示体质性青春发育延迟家族中矮身材情况父母及家族身高父母身材矮小、生长速率4cm/年，智力和性发育正常，提示家族性矮小既往史慢性疾病、用药史、饮食与喂养、肌力和肌张力、神经精神发育PWS患儿：新生儿期喂养、存活困难；肌张力低下、吸吮力差，运动/语言发育落后；超重或肥胖；认知、运动及语言发育落后明显，智力低下；体格检查（国内外同）项目内容提示体格发育指标评估身长/身高、坐高、体重、头围、BMI（如可能测量腰围、皮褶厚度）、生长速率（至少观察3个月以上的身高变化）、营养状况PWS患儿：匀称性矮小（用坐高／身高比值评价身材匀称度）新生儿期-3岁：喂养、存活困难；肌张力低下、吸吮力差，运动/语言发育落后~10岁：矮小；因过度摄食而导致超重或肥胖；肌张力低下随年龄增长而改善但通常低于同龄正常儿童；认知、运动及语言发育落后明显，智力低下；~18岁：肥胖体型更显著；肌张力低下随年龄增长而改善但通常低于同龄正常儿童；行为问题随年龄增长日趋明显.特殊临床表现体态特征、肌力和肌张力、神经精神发育、外观头、颈、胸、四肢、手掌、毛发、皮肤等PWS患儿：出生时可不明显，随年龄增长特征性面容渐典型，包括：长颅、窄面、杏仁眼、嘴角向下；与家庭成员相比皮肤白皙；小手/小足，手细长伴尺侧缘弧度缺失，手背肿胀、手指呈锥形.第二性征发育情况乳房、阴毛、睾丸PWS患儿：新生儿期-3岁：外生殖器发育不良，在新生儿期即明显并伴随一生：男婴阴囊发育不全、隐睾、小阴茎，女婴阴唇、阴蒂缺如或严重发育不良等；~10岁：部分患儿发生肾上腺皮质功能初现（阴毛、腋毛生长等），偶有发生性早熟者；~18岁：青春期发育延迟、不完全.全身各器官检查心、肺、肝、脾、肾体检心脏杂音、肝脾肿大提示继发性疾病.实验室检查项目项目国内指南1,2,3国外指南4血常规、尿常规常规进行1未提及乙肝两对半未提及未提及肝功常规进行1肥胖患者进行肝脂肪变性的评估（ALT、AST、腹部B超和适当活检）肾功肾功1，2（尿酸）3未提及甲功甲功1，2（TSH、FT4）3TSH、FT3、FT4血脂甘油三酯(TG)，总胆固醇（TCH）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）3甘油三酯(TG)，总胆固醇（TCH）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）糖代谢空腹血糖