2018年度国家罕见病目录一览表.pdf

2018 年国家罕见病目录一览表 序号 中文名称 英文名称 1 21-羟化酶缺乏症 21-Hydroxylase Deficiency 2 白化病 Albinism 3 Alport 综合征 Alport Syndrome 4 肌萎缩侧索硬化 Amyotrophic Lateral Sclerosis Angelman 氏症候群（天使 5 Angelman Syndrome 综合征） 6 精氨酸酶缺乏症 Arginase Deficiency 热纳综合征 （窒息性胸腔失 Asphyxiating Thoracic Dystrophy 7 养症） (Jeune Syndrome) 8 非典型溶血性尿毒症 Atypical Hemolytic Uremic Syndrome 9 自身免疫性脑炎 Autoimmune Encephalitis 10 自身免疫性垂体炎 Autoimmune Hypophysitis Autoimmune Insulin Receptopathy 11 自身免疫性胰岛素受体病 (Type B insulin resistance) 12 β-酮硫解酶缺乏症 Beta-ketothiolase Deficiency 13 生物素酶缺乏症 Biotinidase Deficiency 14 心脏离子通道病 Cardic Ion Channelopathies 15 原发性肉碱缺乏症 Carnitine Deficiency 16 Castleman 病 Castleman Disease 17 腓骨肌萎缩症 Charcot-Marie-Tooth Disease 18 瓜氨酸血症 Citrullinemia 19 先天性肾上腺发育不良 Congenital Adrenal Hypoplasia 先天性高胰岛素性低血糖 20 Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia 血症 开心快乐每一天 21 先天性肌无力综合征 Congenital Myasthenic Syndrome 先天性肌强直 （非营养不良 22 Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM) 性肌强直综合征） 23 先天性脊柱侧弯 Congenital Scoliosis 24 冠状动脉扩张病 Coronary Artery Ectasia 先天性纯红细胞再生障碍 25 Diamond-Blackfan Anemia 性贫血 26 Erdheim-Chester 病 Erdheim-Chester Disease 27 法布雷病