肥厚型心肌病--儿科讲课.PPT

肥厚型心肌病Hypertrophic cardiomyopathy 主要内容 概述 病理生理 临床表现与诊断 治疗 病例分享 参考文献 《诸福棠实用儿科学》 第8版，胡亚美 主编 《实用内科学》 第14版，陈灏珠 等 主编 《儿科学》 第8版，王卫平 等 主编 概 述 肥厚型心肌病（HCM） 定义：是以左心室（或）右心室肥厚为特征，常为不对称肥厚并累及室间隔，左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降为基本病态的心肌疾病。 病因：常染色体显性遗传疾病，主要由编码心脏肌节蛋白的基因突变引起。 概 述 病理 病理生理 心脏舒缩功能障碍 心肌过度肥厚及纤维化，早期舒张功能障碍 心肌缺血，后期收缩功能障碍 左室流出道梗阻 心肌不对称性肥厚导致 小冠状动脉异常 以上原因导致心肌灌注不良，可引起心肌缺血及心律失常，最终导致心力衰竭。 临床表现 症状 HCM患儿多无明显症状 年长儿可有心悸、胸痛、劳力性呼吸困难等 婴儿可有呼吸困难、心动过速、喂养困难，心衰者可伴有发绀 严重者可有晕厥，甚至猝死 体征 心尖部可闻及3/6级收缩期喷射样杂音 可有脉搏短促、心尖抬举性波动 临床症状 辅助检查 胸片：心影增大，肺淤血现象 心电图：左室肥厚、ST-T改变，室速、室上速等 超声心动图：对诊断HCM有意义 室间隔、心室壁肥厚 不对称性肥厚时，室间隔/左室后壁厚度≥1.3/1.5 收缩期二尖瓣前叶向前运动，并向室间隔靠拢 心室流出道梗阻并出现压力阶差 左室舒张及收缩功能障碍 二尖瓣关闭不全 诊断与鉴别诊断 诊断 病史、家族史、临床表现及超声心动图 鉴别诊断（区别于继发性） 糖尿病母亲分娩婴儿 Pompe病 Noonan综合征 PRKAG2心脏综合征 治疗 原则：限制运动，控制症状，预防猝死，家族筛查 一般治疗 避免参加剧烈活动，预防猝死 控制症状 β受体阻滞剂 非二氢吡啶类钙拮抗剂 抗心率失常 避免使用强效利尿药及正性肌力药 治疗 β受体阻滞剂 减慢心率 改善舒张功能 对病情进展及心律失常无效 常用药：普奈洛尔3~4mg/kg.d 非二氢吡啶类钙拮抗剂 改善心脏舒张功能 减低血压，降低心肌耗氧量 合并严重传导阻滞者禁用 代表药：地尔硫卓 治疗 利尿药 慎用 减轻心脏前负荷，加重流出道梗阻 正性肌力药 避免使用 收缩力增加会加重流出道梗阻 可引起心律失常 病例分享 住院号：P000093702 病例特点：患儿，男，4月，因“咳嗽7天，发热3天”入院。 既往史：1月前曾因“气促、纳差”于广东省人民医院住院，考虑“心肌病，糖原贮积症” 入院当天下午发现反应差，呻吟样呼吸转入PICU 出院诊断：1.支气管肺炎 2.心肌病 3.糖原贮积症？ 病例分享 病例分享