第六章基因突变GeneMutation.ppt

红色面包霉生长突变的诱发和鉴定 押后讨论内容 第五节 基因突变的分子基础 第六节 DNA损伤修复与基因突变 第七节 基因突变的诱发Section 6.7 Induce of Mutation 一、物理因素诱变 (一)电离辐射诱变 (二)非电离辐射诱变 二、化学因素诱变 三、诱发突变的应用 (一)电离辐射诱变 1. 种类： 粒子辐射：α射线、β射线(32P、35S)、中子(60钴、137铯) 电磁波辐射：X射线、γ射线 2. 方法： 外照射：中子、X射线、γ射线 内照射：α射线、β射线 3. 原理：基因的化学物质(DNA)发生电离作用 原发电离与次级电离 碱基对、碱基结构破坏、改变?基因突变 磷酸二酯键断裂、染色体断裂重接?染色体结构变异 (一)电离辐射诱变 4. 电离辐射诱变的作用规律 辐射剂量的表示方法： X射线、γ射线：伦琴(R) 中子：积分流量(n/cm2) β射线：微居里(μcu/g) 突变率与辐射剂量： 突变率与辐射总剂量成正比 突变率与剂量率(辐射强度的影响)无关 (二)非电离辐射诱变 主要是紫外线(380-15nm) 紫外线的作用机制： 激发作用 穿透能力与处理方法 最有效波长260nm(嘌呤、嘧啶的共轭环) 间接诱变作用 物理诱变的非专性：对DNA分子及其核苷酸残基无选择性，所以没有专化性和特异性可言 二、化学因素诱变 1. 诱变剂及其种类与作用机制： 烷化剂：使碱基烷基化、改变碱基形成氢键的能力，从而改变碱基配对关系 碱基类似物：在复制过程中取代碱基渗入DNA分子，但形成氢键的类型不同，改变碱基配对关系 抗生素：阻碍碱基合成或破坏DNA分子结构 2. 作用特点： 具有一定的碱基特异性 三、诱发突变的应用 1. 提高基因突变率 2. 获得更丰富的突变类型 3. 改良生物的个别性状 本章要点 基因突变及诱变的概念及意义 基因突变的性质、复等位基因 不同时期、不同类型(显/隐性)基因突变的表现特点 大突变与微突变的概念、表现与应用差异 基因突变真实性与突变性质的鉴定 性细胞、体细胞突变频率的测定方法 红色面包霉生化突变的概念与鉴定方法 电离辐射与非电离辐射诱变的机制 化学诱变剂的种类与机制 三、基因突变的一般特征 基因突变表现出以下几个方面的普遍特征： (一)、突变的重演性和可逆性 (二)、突变的多方向性与复等位基因 (三)、突变的有害性和有利性 (四)、突变的平行性 (一)、突变的重演性和可逆性 突变的重演性：同一突变可以在生物的不同个体上多次发生 同一基因突变在不同的个体上均可能发生 不同群体中发生同一基因突变的频率相近 (一)、突变的重演性和可逆性 突变的可逆性：基因突变的发生方向是可逆的 正突变(forward mutation)：显性基因A?隐性基因a 反突变(reverse mutation)：隐性基因a?显性基因A 通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变(back mutaiton) 通常用u表示正突变频率、v表示反突变频率，则： 正突变u A?===========?a 反突变v 正突变与反突变的频率 正突变与反突变发生的频率一般都不相同。多数情况下：正突变率总是高于反突变率 原因在于： 正常野生型基因内部存在许多可突变部位，其中之一结构改变均会导致其功能改变 但是一旦突变发生，要回复正常野生型功能则只能由原来发生突变的部位恢复原状 *因此，基因突变一般不是由于基因物质的丧失，而主要是组成基因的物质发生了化学性质变化所致 (二)、突变的多方向性与复等位基因 突变的多方向性：指基因突变可以多方向发生，即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式 例如：A基因不同部位发生改变产生突变基因a1、a2、a3等对A均表现为隐性的基因。新基因可能均是无功能的，也可能各具不同功能 复等位基因(multiple allele)：由于基因突变多方向性而在同一基因位点上可能具有的多种等位基因形式 在二倍体与异源多倍体中，同一位点只能有一对基因，最多存在两种等位基因形式；因此复等位基因的各种形式会存在于生物群体的不同个体中 人类ABO血型的复等位基因 人类红细胞表面抗原的特异性由3个复等位基因IA，IB，i决定 其中IA，IB对i均为显性 IA，IB间为共显性 3种基因两两组合可能形成6种基因型、4种红细胞表面抗原反应类型，如下表所示(其中用IO表示i)： 烟草的自交不亲和性基因 自交不亲和性(self-incompatibility)：植物自花授粉不结实，而株间授粉可能结实的现象 烟草属有两个野生种(Nicotiana forgationa与N. alata)表现自交不亲和性 这一特性由15个复等位基因