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代谢与疾病——半乳糖血症 目录 简介 发病原理 治疗对策 我的思考 简介 半乳糖是因酶缺陷造成的代谢紊乱病，1908年Von Reuss首先作临床报道，1917年Goppert 认为它有遗传性。目前已知它属于常染色体隐性遗传病，两性均可发病 其临床表现轻重不等，轻者临床上正常，重者从出生后不久即对乳类不能耐受，呕吐、腹泻、肝大、黄疸，有的可见白内障、智能低下、半乳糖血症、半乳糖尿症、蛋白尿及氨基酸尿，更重的完全依靠补液来维持。 发病原理——半乳糖生理代谢途径 UDP葡萄糖+PP UDP+葡萄糖-1-磷酸 半乳糖磷酸激酶 半乳糖-1-1磷酸尿苷 转换酶 二磷酸尿苷半乳糖4异构体酶 二磷酸尿苷葡萄糖焦磷酸化酶 ADP为二磷酸腺苷ATP为三磷酸腺苷UDP为二磷酸尿苷UTP为三磷酸尿苷PP为焦磷酸的缩写 发病原理——缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转换酶 半乳糖-1-磷酸+UDP葡萄糖——||——葡萄糖-1-磷酸+UDP半乳糖 半乳糖-1-磷酸聚集血液中 积于组织中 肝脏 肝硬化 肾 氨基尿酸 晶状体 白内障 血糖中葡萄糖减低 惊厥 智力缺陷 半乳糖尿病 治疗对策——婴儿筛查 原因： 多数半乳糖血症的患者，在出生后1周内便可能出现黄疸、进行性肝硬化、体重不增等症状，接近半数患者伴有大肠杆菌败血症，因此须在新生儿期给予治疗，否则严重者可导致早期死亡。 本病在婴幼儿严重，而在年长儿患者可能没有急性症状。理由：一是半乳糖的摄取量随年龄而逐渐减少；二是此酶的缺乏可由其他途径代偿，而这些其他的代偿途径在胎儿和新生儿组织中活力很低 治疗对策——婴儿筛查 方法： 一是测定缺陷酶的活性 二是测定血中半乳糖的浓度 方法名称 简要原理 测定物 Gutbire法 细菌试验 半乳糖、乳糖、缬氨酸 Beutler法 酶活性测定 转移酶 Paigen法 细菌试验 半乳糖、乳糖、1-磷酸-半乳糖 Fujimura法 荧光法 半乳糖 治疗对策——饮食治疗 饮食治疗: 饮食中摒除半乳糖。一经确诊,患儿应立刻停用 乳类 ( 人乳、牛乳、奶 粉 ) 和某些含有乳糖的水果、蔬菜, 如西瓜、西红柿等, 改用豆浆 、豆乳、米粉等,并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。 不能坚持饮食控制者, 可发生不同程度的智力低下、生长障碍及白内障。 治疗对策——药物治疗 对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素, 并给予积极支持治疗, 如静脉输给葡萄糖、新鲜血浆,注意补充电解质。 我的思考 战胜病魔需要顽强的意志！ 生命诚可贵！ 珍惜健康的身体！ thank you！