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85%出生后就有3个以上lmm长 树叶形色素脱失斑,沿躯干四肢分布;约20%10岁以后可见腰骶区的鲨鱼皮斑,呈灰褐色、粗糙,略高于皮肤,为结缔组织增生所致。 3、眼部症状 50%有视网膜和视神经胶质瘤。眼底 检查在视乳头或附近可见多个虫卵样 钙化结节,或在视网膜周边有黄白色 环状损害,易误诊为视乳头水肿或假 性视乳头炎。 4、内脏损害 肾肿瘤和囊肿最常见,其次为心脏横 纹肌瘤、肺癌和甲状腺癌等。 (五)辅助检查 1、头颅平片:脑内结节性钙化和巨 脑回压迹; 2、头颅CT:侧脑室结节和钙化; 3、EEG:高波幅失律及各种癫痫波; 4、脑脊液:正常。肾损害时有蛋白 尿和镜下血尿。 (六)诊断及鉴别诊断 1、诊断 (1)典型的皮脂腺瘤、癫痫发作及 智能减退; (2)CT发现颅内钙化灶及室管膜下 结节,结合常染色体显性遗传家族史 ,可确诊。 (3)婴儿痉挛和三个以上的色素脱 失班,可确诊; (4)伴有肾脏或其它内脏肿瘤或 EEG检查异常。 2、鉴别诊断 与累及皮肤、神经系统和视网膜的 疾病鉴别,如神经纤维瘤病等。 (七)治疗 无特异性治疗。对症治疗:控制癫 痫发作、降颅压等;婴儿痉挛可用 ACTH治疗;脑脊液循环受阻可手 术治疗;面部皮脂腺瘤可整容治疗。 * * 一、概述 (一)概念 指源于外胚层组织的器官发育异常 而引起的疾病。包括神经纤维瘤病、 脑面血管瘤病和结节性硬化症等。 (二)病变部位 神经系统、皮肤和眼,并累及中胚 层、内胚层的器官如心、肺、骨、 肾和胃肠等。 (三)临床特点 多系统、多器官受损。 二、神经纤维瘤病 (neurofibromatosis,NF) (一)概述 1、概念 神经纤维瘤病是由于基因缺陷导致 神经嵴细胞发育异常而引起多系统 损害的常染色体显性遗传病。 2、分类 根据临床表现和基因定位分为神经 纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型 (NFⅡ)。 ①NFⅠ型:是由Von Recklinghausen (1882)首次描述,特征为皮肤牛 奶咖啡色斑和周围神经多发性神经 纤维瘤,外显率高,基因位于染色 体17q11.2,患病率为3/10万; ②NFⅡ型:又称中枢神经纤维瘤或 双侧听神经瘤病,基因位于染色体22q (二)病因及发病机制 NFⅠ基因组跨度350Kb,cDNA长11 Kb,含59个外显子,编码2818个氨 基酸,组成327kD的神经纤维素蛋白 (neurofibronin),分布在神经元。 NFⅠ基因是一肿瘤抑制基因,当该 基因发生易位、缺失、重排或点突 变时,其肿瘤抑制功能丧失而致病 。NFⅡ基因缺失突变引起Schwann 细胞瘤和脑膜瘤。 (三)病理 外胚层结构的神经组织发育不良、过 度增生和肿瘤形成。 1、NFⅠ神经纤维瘤 好发于周围神经远端、脊神经根,尤 其是马尾;脑神经多见于听、视和三 叉神经。 2、脊髓内肿瘤 有室管膜瘤和星型胶质细胞瘤,最常 见的颅内肿瘤是脑胶质细胞瘤,肿瘤 大小不等,成梭形细胞排列,细胞核 似栅栏状。 3、皮肤或皮下神经纤维瘤 多位于真皮或皮下组织,无细胞膜, 皮肤色素斑由表皮基底细胞层内黑色 素沉积所致。 4、NFⅡ神经纤维瘤 以双侧听神经瘤和多发性脑膜瘤多见 ,瘤细胞排列松散,常有巨核细胞。 (四)临床表现 1、皮肤症状 (1)皮肤牛奶咖啡斑几乎所有病例 出生时就可见到:形状及大小不一, 边缘不整,不凸出皮肤,好发于躯 干不暴露部位;青春期前有6个以上 >5mm的皮肤牛奶咖啡斑(青春期 后>15mm)者具有高度的诊断价值 ,全身和腋窝雀斑也是特征之一; (2)大而黑的色素沉着:常提示簇 状神经纤维瘤,如果位于中线提示 有脊髓肿瘤; (3)皮肤纤维瘤和纤维软瘤:在儿 童期发病,多呈粉红色,主要分布 于躯干和面部,或四肢皮肤,数目 不定,多达数千,大小不等,常为 芝麻绿豆到柑桔般大小,质软;软 瘤固定或有蒂,触之柔软而有弹性; (4)浅表皮神经上的神经纤维瘤: 似可移动的珠样结节,疼痛、压痛、 放射痛或感觉异常; (5)丛状神经纤维瘤:是神经干及其 分支的弥漫性神经纤维瘤,常伴有皮 肤和皮下组织的大量增生,引起该区 域或肢体弥漫性肥大,称神经纤维瘤 性象皮病。 2、神经症状 约50%有神经系统症状,主要由中枢 或周围神经肿瘤压迫引起;其次为胶 质细胞增生、血管增生、骨骼畸形所 致。 (1)颅内肿瘤:一侧或两侧听神经瘤 最常见,视神经、三叉神经及后组脑 神经均可发生;或合并多发性脑膜瘤 、神经胶质瘤、脑室管膜瘤、脑膜膨 出及脑积水等,少数智能减退、记忆 障碍及痫性发作; (2)椎管内肿瘤:脊髓任何平面均 可发生单个或多个神经纤维瘤、脊 膜瘤等,或合并脊柱畸形、脊髓膨 出和脊髓空洞症等; (3)周围神经肿瘤:全身的周围神 经均
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