常见疾病病因与治疗方法.pptVIP

85%出生后就有3个以上lmm长 树叶形色素脱失斑，沿躯干四肢分布；约20%10岁以后可见腰骶区的鲨鱼皮斑，呈灰褐色、粗糙，略高于皮肤，为结缔组织增生所致。 3、眼部症状 50%有视网膜和视神经胶质瘤。眼底 检查在视乳头或附近可见多个虫卵样 钙化结节，或在视网膜周边有黄白色 环状损害，易误诊为视乳头水肿或假 性视乳头炎。 4、内脏损害 肾肿瘤和囊肿最常见，其次为心脏横 纹肌瘤、肺癌和甲状腺癌等。 （五）辅助检查 1、头颅平片：脑内结节性钙化和巨 脑回压迹； 2、头颅CT：侧脑室结节和钙化； 3、EEG：高波幅失律及各种癫痫波； 4、脑脊液：正常。肾损害时有蛋白 尿和镜下血尿。 （六）诊断及鉴别诊断 1、诊断 （1）典型的皮脂腺瘤、癫痫发作及 智能减退； （2）CT发现颅内钙化灶及室管膜下 结节，结合常染色体显性遗传家族史 ，可确诊。 （3）婴儿痉挛和三个以上的色素脱 失班，可确诊； （4）伴有肾脏或其它内脏肿瘤或 EEG检查异常。 2、鉴别诊断 与累及皮肤、神经系统和视网膜的 疾病鉴别，如神经纤维瘤病等。 （七）治疗 无特异性治疗。对症治疗：控制癫 痫发作、降颅压等；婴儿痉挛可用 ACTH治疗；脑脊液循环受阻可手 术治疗；面部皮脂腺瘤可整容治疗。 * * 一、概述 （一）概念 指源于外胚层组织的器官发育异常 而引起的疾病。包括神经纤维瘤病、 脑面血管瘤病和结节性硬化症等。 （二）病变部位 神经系统、皮肤和眼，并累及中胚 层、内胚层的器官如心、肺、骨、 肾和胃肠等。 （三）临床特点 多系统、多器官受损。 二、神经纤维瘤病 （neurofibromatosis，NF） （一）概述 1、概念 神经纤维瘤病是由于基因缺陷导致 神经嵴细胞发育异常而引起多系统 损害的常染色体显性遗传病。 2、分类 根据临床表现和基因定位分为神经 纤维瘤病Ⅰ型（NFⅠ）和Ⅱ型 （NFⅡ）。 ①NFⅠ型：是由Von Recklinghausen （1882）首次描述，特征为皮肤牛 奶咖啡色斑和周围神经多发性神经 纤维瘤，外显率高，基因位于染色 体17q11.2，患病率为3/10万； ②NFⅡ型：又称中枢神经纤维瘤或 双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q （二）病因及发病机制 NFⅠ基因组跨度350Kb，cDNA长11 Kb，含59个外显子，编码2818个氨 基酸，组成327kD的神经纤维素蛋白 （neurofibronin），分布在神经元。 NFⅠ基因是一肿瘤抑制基因，当该 基因发生易位、缺失、重排或点突 变时，其肿瘤抑制功能丧失而致病 。NFⅡ基因缺失突变引起Schwann 细胞瘤和脑膜瘤。 （三）病理 外胚层结构的神经组织发育不良、过 度增生和肿瘤形成。 1、NFⅠ神经纤维瘤 好发于周围神经远端、脊神经根，尤 其是马尾；脑神经多见于听、视和三 叉神经。 2、脊髓内肿瘤 有室管膜瘤和星型胶质细胞瘤，最常 见的颅内肿瘤是脑胶质细胞瘤，肿瘤 大小不等，成梭形细胞排列，细胞核 似栅栏状。 3、皮肤或皮下神经纤维瘤 多位于真皮或皮下组织，无细胞膜， 皮肤色素斑由表皮基底细胞层内黑色 素沉积所致。 4、NFⅡ神经纤维瘤 以双侧听神经瘤和多发性脑膜瘤多见 ，瘤细胞排列松散，常有巨核细胞。 （四）临床表现 1、皮肤症状 （1）皮肤牛奶咖啡斑几乎所有病例 出生时就可见到：形状及大小不一， 边缘不整，不凸出皮肤，好发于躯 干不暴露部位；青春期前有6个以上 ＞5mm的皮肤牛奶咖啡斑（青春期 后＞15mm）者具有高度的诊断价值 ，全身和腋窝雀斑也是特征之一； （2）大而黑的色素沉着：常提示簇 状神经纤维瘤，如果位于中线提示 有脊髓肿瘤； （3）皮肤纤维瘤和纤维软瘤：在儿 童期发病，多呈粉红色，主要分布 于躯干和面部，或四肢皮肤，数目 不定，多达数千，大小不等，常为 芝麻绿豆到柑桔般大小，质软；软 瘤固定或有蒂，触之柔软而有弹性； （4）浅表皮神经上的神经纤维瘤： 似可移动的珠样结节，疼痛、压痛、 放射痛或感觉异常； （5）丛状神经纤维瘤：是神经干及其 分支的弥漫性神经纤维瘤，常伴有皮 肤和皮下组织的大量增生，引起该区 域或肢体弥漫性肥大，称神经纤维瘤 性象皮病。 2、神经症状 约50%有神经系统症状，主要由中枢 或周围神经肿瘤压迫引起；其次为胶 质细胞增生、血管增生、骨骼畸形所 致。 （1）颅内肿瘤：一侧或两侧听神经瘤 最常见，视神经、三叉神经及后组脑 神经均可发生；或合并多发性脑膜瘤 、神经胶质瘤、脑室管膜瘤、脑膜膨 出及脑积水等，少数智能减退、记忆 障碍及痫性发作； （2）椎管内肿瘤：脊髓任何平面均 可发生单个或多个神经纤维瘤、脊 膜瘤等，或合并脊柱畸形、脊髓膨 出和脊髓空洞症等； （3）周围神经肿瘤：全身的周围神 经均