课件：发作性睡病详解.ppt

英文别名 Geacute;lineau Syndrome ICD英文主题词 Narcolepsy and cataplexy MeSH编码 D009290 MeSH英文主题词 narcolepsy 历史 1880年Gélineau首先用“发作性睡病(narcolepsy)”一词来完整描述了一个白天过度睡眠(excessivedaytimesleepiness，EDS)、发作性睡眠和情绪诱发的发作性肌肉无力的患者。 1902年Loewenfeld也注意到了发作性睡眠和情绪激动时候躯体肌肉的麻痹无力，1916年Henneberg将此命名为“爆发性抑制”， 1926年Adie将此称为“猝倒”。 1928年KinnierWilson首次使用了“睡眠瘫痪”这一词汇来描述入睡或者将醒时候的发作性随意运动不能。 历史 1927年Lhermitte和Toumay首次注意到了发作性睡病患者入睡前的生动而令人恐惧的幻觉。 最后这四组症状组成了临床四联征——发作性睡眠、猝倒、睡眠瘫痪和入睡前幻觉。 定义 一种病因不清的综合征，其特点是伴有异常的睡眠倾向，包括白天过度嗜睡，夜间睡眠不安和病理性快速眼球运动（REM）睡眠。这种原因不明的睡眠障碍，主要表现为长期的警醒程度减退和发作性的不可抗拒的睡眠。大多数患者伴有一种或数种其他症状，包括猝倒症、睡瘫症和入睡性幻觉，故又称为发作性睡眠四联症。 病理生理 发作性睡病的病理生理学基础是REM睡眠异常，即在觉醒时插入了REM睡眠。研究表明，脑干的某些区域与REM睡眠的调节有关，蓝斑的去甲肾上腺素能神经元和中缝背核的5-羟色胺能神经元在REM睡眠和NREM睡眠转换中起重要作用，分别被称为REM“开”和“关”神经元。发作性睡病与“开”和“关”神经元之间的功能失衡有关。此外，“REM-开”神经元不仅对REM睡眠有启动作用，而且有侧枝投射经延髓到脊髓来抑制运动神经元，造成肌肉瘫痪，形成猝倒发作。 病理生理 食欲素(orexinsorhypocretins)的亚型orexin-A和orexin-B是1998年发现的两种肽类物质，具有催醒作用。近年研究结果表明，发作性睡病患者食欲素匮乏。而动物实验结果表明，注射食欲素可明显减轻犬发作性睡病的症状。但是导致食欲素缺失的原因迄今尚不十分清楚。 问诊与查体 白天过度嗜睡（EDS）：白天过度嗜睡是发作性睡病主要症状。白天突然发生不可控制的睡眠发作，可发生在静息时，也可在一些运动状况下发生。睡眠持续时间从几分钟到数小时不等。与正常人疲劳时睡眠不同，它不能被充分的睡眠所完全缓解。随着时间推移或年龄的增长，症状可以减轻但不会消失。 猝倒发作：猝倒是此病的特征性症状，具有诊断价值。出现于病理性睡眠之后的数月到数年，表现为在觉醒时突然躯体随意肌失去肌张力而摔倒，持续几秒钟，偶可达几分钟，无意识丧失。 问诊与查体 大笑是最常见诱因，生气、愤怒、恐惧及体育活动也可诱发。 典型患者在发作开始时神志清楚，但是可能经历视力模糊或眼睑下垂，常为双侧性，持续数秒，然后膝盖弯曲、头部下垂、颚下垂或上臂无力，经常还伴随言语含糊和缄默。发作时神经系统检查提示膝反射消失，可有巴彬斯基征阳性，部分患者瞳孔对光反射消失。偶尔患者可能经历罕见的“猝倒持续状态”，表现为一天中持续的猝倒发作，数小时内患者被困在床上，这可在病程中自发出现，更多发生在抗猝倒药物撤药时。 问诊与查体 猝倒常随年龄增长而改善，在部分罕见病例甚至完全消失，但是在大多数患者可能在学会控制自己情绪以后发作减少。 睡眠瘫痪：睡眠瘫痪发生于刚刚入睡或刚觉醒数秒钟到数分钟内，占所有患者的20%~50%，表现为肢体不能活动，不能言语，发作时意识清楚。与单纯的疲乏和运动抑制不同，此时患者连如动动手指这种细小的动作也不能执行。患者常有濒死感，这种发作可以被轻微刺激所终止 睡眠幻觉：睡眠幻觉出现于睡眠到觉醒之间的转换过程中，也可发生于睡眠开始。 问诊与查体 幻觉内容包括视、听、触觉的成分，常常有类似于梦境般的稀奇古怪的内容。这些幻觉通常很容易与精神分裂症或精神疾患的幻觉区分。 失眠：失眠是大多数经常伴随的重要症状之一，最佳描述为很难保持正常的夜间优质睡眠。经典的发作性睡病患者十分容易入睡，但是仅在很短时间的小憩之后醒来，然后在接下来的1小时或数小时内很难入睡。在一个24小时睡眠周期内发作性睡病患者的睡眠时间不一定比正常人多，而且夜间睡眠经常是十分容易受打扰。 问诊与查体 这些症状也可以是致残性的。 自动行为：患者由于白天过度睡眠会引起一些自动行为，即患者在看似清醒的状态下出现漫无目的的单调、重复的动作，常持续