脱髓鞘疾病的课件内容.pptx

脱髓鞘疾病髓鞘基本知识髓鞘：由少突胶质细胞（CNS）或雪旺氏细胞（PNS）的片状突起包绕神经元轴突而形成的螺旋形多层膜性结构。具有保护轴索和绝缘作用。化学组成：70-75% 脂类（胆固醇、糖脂、磷脂），25-30%蛋白质髓鞘的形成髓鞘基本知识髓鞘的发育顺序中央?周围下（尾端） ?上（头端）后?前感觉纤维?运动纤维脑干?小脑脚、大脑脚?小脑?大脑髓鞘基本知识髓鞘的发育时间妊娠中期开始发育足月新生儿时，脑干、中脑大脑脚、小脑白质及内囊后肢的髓鞘已形成（T1WI高信号）18个月时，树枝状的白质束已形成（T1WI高信号）髓鞘的成熟延续至8岁髓鞘基本知识髓鞘发育的MRI观察T1WI反映髓鞘的出现，T2WI低信号标志髓鞘成熟婴儿10个月时，T2WI上灰白质信号趋向相等足月新生儿T1WI足月新生儿T2WI6 个月时T1WI6 个月时T2WI10 个月时T1WI10个月时T2WI18个月时T1WI18个月时T2WI脱髓鞘疾病的分类病理上，脱髓鞘疾病是指原发性脱髓鞘为主的一组疾病，系髓鞘脱失，但轴索完好。分为两类一类是先天性髓鞘发育障碍—脑白质发育不良另一类是后天性髓鞘脱失—脱髓鞘脑病异染性脑白质营养不良metachromatic leukodystrophy，MLD 临床与病理 病因常染色体隐性遗传性疾病，神经辅酶A缺乏，硫酸脂沉积于少突胶质细胞膜上 病理大脑、小脑及脑干脱髓鞘，通常弥漫对称，弓状纤维多不受累 临床表现 异染性脑白质营养不良metachromatic leukodystrophy，MLD影像学表现CT：平扫在白质区显示斑片状低密度，两侧对称，无占位效应，增强扫描无强化异染性脑白质营养不良异染性脑白质营养不良metachromatic leukodystrophy，MLD影像学表现MRI：T2WI显示双侧脑白质广泛高信号，脑皮质正常。可有脑室扩大及脑组织萎缩异染性脑白质营养不良MLD质子密度加权像异染性脑白质营养不良异染性脑白质营养不良metachromatic leukodystrophy，MLD诊断与鉴别诊断本病缺乏特征性CT和MRI表现，诊断困难，必须结合临床资料进行综合判断，确诊有赖于病理 肾上腺脑白质营养不良adrenoleukodystrophy临床与病理病因性连锁隐性遗传，多见于男孩。缺乏酰基辅酶A合成酶，长链脂肪酸在脑及肾上腺皮质异常堆积。病理 大脑白质广泛脱髓鞘，从后部向前扩展，肾上腺皮质萎缩 临床 肾上腺脑白质营养不良adrenoleukodystrophy影像学表现CT与MRI：两侧脑室三角区周围白质内大片对称性低密度区或长T1长T2异常信号，可通过胼胝体将两侧联系起来从后向前逐渐累及，即从枕、顶、颞开始，最后可影响到额叶肾上腺脑白质营养不良adrenoleukodystrophy影像学表现病灶活动期有周边环形强化，非活动期无强化多伴有脑萎缩 MRI可见Wallerian变性，表现为皮层脊髓束退变，呈斑片状长T1长T2信号改变。 肾上腺脑白质营养不良-病例19岁时15岁时病灶向前扩展增大肾上腺脑白质营养不良-病例19岁时14岁时周边轻度强化T2WI肾上腺脑白质营养不良-病例2质子加权T1WI肾上腺脑白质营养不良-病例2增强T1WI肾上腺脑白质营养不良病例2肾上腺脑白质营养不良adrenoleukodystrophyWallerian变性神经元胞体与轴索断离后，断端远侧段轴索肿胀、断裂、崩解及髓鞘脱失，并伴有胶质细胞增生右侧血肿并右侧皮质脊髓束Wallerian变性肾上腺脑白质营养不良-Wallerian变性肾上腺脑白质营养不良-Wallerian变性两侧皮质脊髓束明显强化肾上腺脑白质营养不良adrenoleukodystrophy诊断与鉴别诊断 儿童有脑及肾上腺皮质功能减退，顶枕区病变，由后向前发展，两侧对称呈蝶翼状，前缘有强化，应考虑本病 晚期病例缺乏一定特征 ，需结合临床资料综合判断 获得性髓鞘脱失 病因：感染、中毒、代谢、免疫、血管性病变及不明原因种类：多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎、进行性多灶性白质脑病（病毒感染）、桥脑中央髓鞘溶解症、脑血管性脱髓鞘疾病（高血压脑病、SAE等）、播散性坏死性脑白质病（氨甲喋呤等肿瘤药物治疗后）、系统性红斑狼仓、放疗损伤等多发性硬化 multiple sclerosis，MS 发病概况好发于中青年女性病因：与病毒感染所致的自体免疫反应有关病理：髓鞘崩解 、炎性细胞浸润，轴索保持?髓鞘坏死灶，轴索消失?胶质增生、纤维增殖?灰色斑块 。病灶多发、新旧不一临床表现：缓解与复发交替多发性硬化 multiple sclerosis，MSCT与MRI表现急性期：密度或信号 低密度，长T1长T2信号边界 模糊，或清晰部位 侧脑室周围以及深部脑白质多见，脑干、小脑、视神经、脊髓可