DNA合成障碍性贫血培训课件.ppt

恶性贫血（malignant Anemia）是由于造血内因子分泌障碍引起维B12缺乏所致的一种贫血性疾病。临床上以头晕、乏力、心悸、气短、舌炎、舌痛、食欲不振、腹胀等症状为主，有的甚至出现步行障碍、运动失调、神经过敏、偏执狂、抑郁症等症。本病发生于胃癌或萎缩性胃炎，或胃大部分切除术后。目前有学者认为该病属于自身免疫性疾病，因为约9％的恶性贫血患者血清中可查出一种抗壁细胞胞浆的自身抗体。本病在北欧的一些国家中发病率较高，尤其在近亲婚配的人群中发病率高，并有遗传倾向，可在同一家属的一个或几个世代发病。本病呈慢性过程，多见于中老年人。 * 典型病例:为大细胞性贫血，RBC直径曲线右移。MCV、MCH均大于正常，MCHC多为正常。 血片中RBC有典型的大小不均，以大细胞为主，并可有一定数量的巨RBC。中心浅染区不明显甚至消失。异形RBC以椭圆形大RBC较多，嗜多色性及嗜碱性点彩RBC增多。可见Howell-Jolly小体，偶见Cabot环及有核RBC。网红正常或轻度增高。 白细胞和血小板轻度减少，中性粒细胞体积较大，核分叶过多，5叶核的粒细胞常占中性粒细胞的5％以上，6叶核者大于1％，偶有10叶核的中性粒细胞，即出现“核右移”现象。中性粒细胞的“核右移”与大RBC同时存在可作为巨贫的筛选试验，为巨幼贫的重要诊断依据。偶尔出现晚幼粒和中幼粒细胞。 实验室检查 血 象 * 有核细胞增生活跃或明显活跃，红系增生显著，粒/红低于正常。异常分裂象增多，正常幼RBC减少。巨幼红＞10％，高者可达30％～50％。由于成熟障碍，原巨幼和早巨幼比例增高。 原巨幼红：比原红大，直径18～30μm；核圆或椭圆形，常偏位，染色质细粒状，分布均匀，疏松纤细似网，核仁2～4个，常融合在一起；胞质丰富，染深蓝色，着色不均，核周淡染区明显。 早巨幼红：直径15～25μm；核大圆形，染色质部分开始聚集，多数已无核仁，早期可见核仁的痕迹；胞质丰富，染深蓝色不透明，有的已开始出现Hb而呈灰蓝色。 中巨幼红：直径10～20μm；核圆形，有2核或3核者。染色质开始聚集成块，但较正常中幼红细胞细致，副染色质清楚，呈略粗的网状。胞质丰富，染均匀灰蓝色或淡红色。 晚巨幼红：直径8～18μm，常为椭圆形。核较小，多偏于一侧，可见多核和核碎裂等现象。核染色质仍保持着网状结构痕迹，线条较粗。胞质量多，含丰富的Hb，染橘红色。 骨髓象 * ①胞质丰富，胞体大于同阶段的幼红细胞。 ②胞核大，核染色较淡，染色质较同阶段的细胞细致、疏松。 ③核质发育不平衡，胞质成熟较核为早，即：“幼核老质”现象。 ④可见核畸形或多核巨幼红细胞，及Howell-Jolly小体。 巨幼红形态特征 * 粒细胞系相对减低，中性粒细胞自中幼阶段以后有巨型改变，以巨晚幼和巨杆状核粒细胞多见。 粒细胞的巨变表现为：①细胞体积增大，直径可达30μm。②胞质可呈灰蓝色，特异性颗粒减少，可见空泡。③胞核肿胀，可呈不规则形或马蹄形。④分叶核细胞分叶过多，常为5～9叶，甚至达12～15叶，称巨多叶核中性粒细胞。 巨核细胞系无明显改变，可见巨核细胞胞体过大、分叶过多现象(正常少于5叶)。胞质中缺乏颗粒，此种巨核细胞血小板生成障碍。 * (1)血清维生素B12含量测定：用微生物方法或RIA法。微生物测定法正常值为106～664 pmol/L(140～900ng/L)，如＜73.78 pmol/L(100ng/L)，则为维生素B12缺乏。RIA法需＜74～103 pmol/L(100～140ng/L)。 (2)血清叶酸含量测定：用微生物或RIA法测定。血清叶酸正常值为6.8～36.3 nmol/L，如＜6.8 nmol/L(3ng/L)，则为叶酸缺乏。 (3)RBC叶酸含量测定：RBC叶酸含量相对稳定，可代表体内叶酸的贮存量，其正常值为294.6～1 423.0 nmol/L，＜294.6 nmol/L红细胞即为叶酸缺乏。 其他检验 * * 第一节 概述 * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * DNA合成障碍性贫血 * 第一节 概 述 DNA合成障碍性贫血是指因叶酸、维生素B12或其他原因引起DNA合成障碍，使细胞核发育障碍所致的一类贫血。本病患者骨髓中粒系、红系、巨核系三系细胞出现巨幼变为其特征。外周血MCV、MCH高于正常，表现为大细胞性贫血并有中性粒细胞核右移，可同时有红细胞、粒细胞、血小板三系细胞减少。 * 一、维生素B12和叶酸的代谢 (一)维生素B12 (vitamine B12) 是一