【PPT讲义】陈子江-胚胎植入前遗传学诊断.pdf

胚胎植入前遗传学诊断 陈子江 国家辅助生殖与优生工程技术研究中心 山东大学附属生殖医院 2016.09.19 中国武汉 主要内容 PGD的定义与背景 PGD的发展历史 PGD/PGS的适应症 PGD的流程及相关技术 PGD与伦理 PGD的最新发展 主要内容 PGD的定义与背景 PGD的发展历史 PGD/PGS的适应症 PGD的流程及相关技术 PGD与伦理 PGD的最新发展 生殖与遗传的影响会贯穿人的一生 遗传检测与诊断 临床体格检查 个人用药史 Genetic Neonatal 家庭用药史 Testing Screening 实验室检测 植入前遗传学诊断 染色体检测（植入前遗传学筛查） 分子检测，例如突变的检测 Prenatal Diagnosis 产前诊断 胎儿影像学检测 Preimplantation Genetic 绒毛活检、羊水穿刺、采集脐血等。 Diagnosis / Screening 新生儿筛查 常见遗传疾病，例如苯丙酮尿症。 Image from McGraw-Hill Companies, Inc. Why 胚胎植入前遗传学诊断-背景 1.大多数的遗传性疾病目前还缺乏有效的治疗手段。 2.对患病胎儿进行选择性流产/引产给孕妇造成身心 的双重伤害； 3.预防遗传性疾病的再次发生。 试管婴儿与胚胎植入前遗传学诊断 收集生殖细胞 体外受精 受精卵分裂 植入 卵细胞 第一代 精子 第二代 （ICSI)