遗传性高胆红素血症.ppt

病因 　　由于肝细胞摄取游离胆红和排泄结合胆红素均有先天性缺陷,致血中结合胆红素增高为主,吲哚箐绿(ICG)排泄试验有减低. 　　胆囊造影多显影良好,少数不显影.肝活组织检查正常,肝细胞内无色素颗粒. 疾病常识 　　Rotor综合征是一种隐性基因（autosomal recessive）遗传病，虽然父母带有隐性致病基因（recessive gene），他们表面上都是正常无恙。可是母亲每次怀孕时，胎儿就有25%的机会从父母双方各自获得致病基因，而患上遗传病。胎儿有50%的机会，一如父母一样，带有隐性致病基因。胎儿只有25%的机会完全正常。 临床表现 　　本综合征几乎均见于发病在20岁以下者，男女无差别，主要表现为黄疽，一般没有其他症状，有时易疲劳、食欲不振，腹痛。肝脏大小正常或轻度增大。血清胆红素平均6毫克(4—20毫克)％，其中直接反应部分占50％以上。45分钟之溴磺酞潴留率可高达50—60％。应用131I－溴磺酞肝脏时间扫描可见肝摄取染料延迟，可有胆红素尿但尿胆原排出正常，其他肝功能均正常，口服胆囊造影正常。肝活检无异常，没有色素沉着肝细胞中，故与Dubin-Johnson综合征有所区别。预后良好。 。 治疗 　　这种病没有特效药物，也许有人使用苯巴比妥（phenobarbital ）来促进胆红素运转及排泄。Rotor综合征是不会演变为肝癌或肝脏硬化的。 预后护理 　　Rotor综合症的预后（prognosis）良好，肝功能正常，肝酶（ liver enzymes）没有上升，也没有肝脏肿大。不像很多别的肝脏病， 病人会有发痒的现象。Rotor患者寿命也正常，病情不会恶化。不过可能因为感染、怀孕、服用口服避孕药物、喝酒（酒精）等等而出现黄疸。所以应该避免上述所说。 良性（家族性）复发性肝内胆汁淤积症 BRIC 本病似有家族史，发病机制不明。肝组织学显示典型的肝内淤胆。儿童期和青年期出现间歇发作性黄疸，可伴皮肤瘙痒，大便变浅，尿色深，乏力和畏食；伴肝大，但无脾大，也无发热。黄疸持续数周或数月而自行消退。间隔一段时间又可发作。实验室检查为梗阻性黄疸表现。B超、ERCP、PTCT等可排除肝外胆道阻塞。发作时可对症治疗，补充脂溶性维生素，部分患者对皮质激素治疗敏感。预后良好。 诊断和鉴别诊断 诊断标准: 至少有两次黄疸发作,并且发作间隙具有持续数月至数年的无症状期; (2) 实验室发现与肝内胆汁淤积情况相吻合; (3) 血清GGT水平正常或轻度升高; (4) 黄疸出现前即发生严重瘙痒; (5) 肝活检证实中心小叶胆汁淤积; (6) 胆管造影证实肝内外胆管均正常; (7) 缺乏与胆汁淤积有关的已知因素(如药物、妊娠等) 诊断和鉴别诊断 BRIC 的鉴别诊断包括: 根据血清结合胆红素水平升高可排除Gilbert 和Rotor 综合征和溶血;根据瘙痒、厌食等症状和肝组织学发现可排除Dubin -Johnson 综合征;通过病史和血清生化与免疫学检查可对病毒、药物和酒精性肝炎等做出诊断或排除诊断;根据肝组织学和血清学检查可排除原发性胆汁性肝硬化;血管造影结果正常可排除阻塞性黄疸和硬化性胆管炎。 病因 BRIC 的治疗 由于BRIC 的病因未明,因此尚缺乏特异性治疗药物。目前治疗仅为支持对症治疗,其中主要包括对瘙痒和脂肪吸收不良的治疗。治疗瘙痒的代表药物包括抗组织胺药物、消胆胺、苯巴比妥、利福平、阿片拮抗剂、熊去氧胆酸等。脂肪吸收不良主要通过低脂饮食及给予维生素K和短链脂肪酸等治疗。 先天性非溶血性黄疸鉴别(一) Gilbert Crigler-Najjar Rotor Dubin-Johnson 遗传 显性 隐性 隐性 隐性 基本缺陷 摄取障碍 酶完全缺乏 贮存障碍 排泄障碍 酶缺乏 摄取障碍 起病 20岁后 出生后 20岁前 20岁后 全身状况 良好 极差 良好 良好 症状 轻微 核黄疸 轻微 轻微 肝脾肿大 少见 常有 无 可有 血清TB ≤68 ?M 342 ?M 34～86 ?M