【儿科PPT课件】矮小症诊治思路.ppt

矮小症诊治思路 定义 在相似的生活环境下，同种族、同性别、同年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD） 病因分类 中枢神经系统疾病：下丘脑垂体肿瘤、颅 面中线发育缺陷、脑积水、精神心理障碍 呼吸系统疾病：支气管哮喘、慢性肺功能不全 心血管系统疾病与风湿病：先天性心脏病（青紫型）、儿童类风湿性关节炎 消化系统疾病:肠吸收不良综合征、慢性肝功能不全、慢性腹泻 泌尿系统疾病：慢性肾功能衰竭 血液系统疾病：严重贫血 病因分类 内分泌系统疾病：生长激素缺乏症、甲状腺功能减退症、甲状旁腺功能减低症、皮质醇增多症（库欣综合征）、肾上腺皮质增生症、性早熟、1 型糖尿病 遗传代谢性疾病：21－三体综合征、先天性卵巢发育不全、Prade‐Willi综合征、糖原累积病、粘多糖病、肾小管酸中毒、先天性软骨发育不全、先天性成骨发育不全、抗VitD性佝偻病 其它：家族性矮小、体质性青春发育延迟、小于胎龄儿 、生长激素神经分泌功能障碍、精神心理性矮身材 不少疾病导致矮身材的机理未明 病因 生长激素缺陷 垂体发育异常 生长激素、生长激素释放激素缺陷 GH受体缺陷（Laron综合症） GH受体后缺陷胰岛素样生长因子(IGF-Ⅰ)缺陷 对矮小患儿必须进行病因诊断 诊断必须依靠相应临床观察和实验室检查 诊断 病史 母亲孕产史 患儿出生史：出生体重、出生身长 生长发育史 家族史：双亲发育史及家族矮小史 诊断 当前身高和体重的测定值和百分位数 身高年增长速率（至少观察3个月以上） 根据其父母身高测算的靶身高 BMI值 第二性征（Tanner分期） 当前骨龄 检查 血Rt、尿Rt、肝肾功能 血气分析、电解质 女孩均需进行染色体核型分析 甲状腺激素检测 检查 身高 -2SD（或第3百分位数） 骨龄 实际年龄 2 岁以上者 生长速率 第25百分位（按骨龄计）： 4岁半至青春期儿童（ 5 cm/年） 2 岁儿童（ 7 cm/年） 青春期儿童（ 6 cm/年） 实验室特殊检查 骨龄判定：骨骼发育贯穿整个生长过程 反映各年龄段的骨成熟度 对左手、腕骨正位X片观察各骨化中心生长发育情况 我国临床多采用G-P图谱法 正常骨龄与实际年龄相差±1岁 落后/超前过多 视为异常 实验室特殊检查 GH-IGF-I轴功能测定： GH激发试验(胰岛素/精氨酸/可乐定/左旋多巴) GH峰值 5?g/L（ 完全性GHD） 5~10?g/L （部分性GHD） 须2项试验都不正常方能确诊GHD IGF-I和IGFBP-3测定： 　　存在年龄、发育程度依赖性，受营养等因素影响，各实验室应建立参比数据 实验室特殊检查 IGF-I生成试验：检测GH受体功能 疑为GH抵抗(Laron综合征)患儿 其他激素检测： 依据患儿临床表现 影像学检查：下丘脑、垂体 矮身材儿童均应进行头颅MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤可能性 染色体核型分析：疑有染色体畸变 GH激发实验 GH药物刺激试验的缺陷 1.不能反映生理状态下的GH分泌情况 2.重复性差，准确性差，影响因素多 3.不能根据GH刺激试验预测患者对GH治疗的反应 GH药物刺激试验的缺陷 同一病人进行2次同样的药物试验 精氨酸CV：66%-89%；L-Dopa CV：86% 正常儿童和GHD儿童，特别是和部分性GHD患儿之间GH峰值存在重叠现象 约15%-25%的正常儿童对GH刺激试验的反应小于10ng/mL 5%的正常儿童经过第二种方法检测后仍可被误诊为GHD GH轴功能异常的患儿也可能出现刺激试验结果正常 不能单纯根据刺激试验中GH的峰值来作为GHD的诊断金标准 性发育对GH的影响 青春中后期GH生理性脉冲分泌幅度增加，平均血GH浓度会升高。但性发育和用性激素预激是否会对GH峰值产生影响尚存在争议 Cavallo认为青春期的状态不影响GH刺激试验的结果 一部分生长缓慢的青春前期儿童经GH刺激试验证实GH水平低于正常，但在青春期再次试验则可以排除GHD的诊断 Marin等：正常儿童试验前给予2天雌激素预激，发现GH水平明显升高 性激素预激方案：男：长效睾酮100mg IM 2-8天。 女：乙炔雌二醇50-100μg 或己稀雌酚10μg 口服3天 鉴别诊断 根据病史、体检等资料分析 营养不良、慢性疾病等非GH缺乏的