人教版高中生物必修二课件：5.3-人类遗传病(共23张PPT).ppt

第三节 人类遗传病 目标： 1 人类遗传病、单基因遗传病、 多基因遗传病、 染色体遗传病的概念 2 常见遗传病的分类 3 人类遗传病的监测和预防的 手段和措施 一、人类遗传病 由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 先天性疾病与遗传病？ 传染病与遗传病？ 1、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病。 白化病---常隐 单基因遗传病 苯丙氨酸 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸 积累 正常酶无法合成 苯丙酮尿症-常隐 酶 损伤神经系统 另一种酶 基因通过控制酶的合成，影响细胞代谢过程， 从而控制生物体的性状 单基因遗传病 软骨发育不全----常显 单基因遗传病 深圳罕见多指并指家系 多指、并指----常显 单基因遗传病 　　血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。 血友病-----伴X隐 外耳廓多毛症-伴Y 单基因遗传病 抗维生素Ｄ佝偻病-----伴X显 单基因遗传病 单基因遗传病类型： 常显：并指、多指、软骨发育不全 常隐：白化、苯丙酮尿症、 镰刀型细胞贫血、先天性聋哑 伴X隐：色盲、血友病 进行性肌营养不良 伴X显：抗维生素D佝偻病 伴Y：外耳道多毛症 2、多基因遗传病 受多对等位基因控制的人类遗传病。 唇裂 多基因遗传病 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如无脑儿、唇裂、原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病、哮喘病等。 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 易受环境影响 多基因遗传病 3、染色体异常遗传病 猫叫综合征 数目异常 结构异常 21三体综合征 常染色体遗传病 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 病因： 多了一条21号染色体 21三体综合征 染色体异常遗传病 性腺发育不良 （特纳氏综合症） xo 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　D.多基因遗传病　（5）青少年型糖尿病 　　　E.常染色体异常病　　　　 　 连连看 实验：调查常见的人类遗传病 发病率的调查范围： 遗传方式的调范围： 社会人群中调查 患者家系中 发病率较高的单基因遗传病 对象： 1、禁止近亲结婚： 最简单、有效的方法-有法律支持 3、婚前检查和遗传咨询 2、提倡“适龄生育”： 24——29岁 ４、产前诊断 二、遗传病的监测和预防 优生的重要措施之一 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 产前诊断 1、内容目的:测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息 2、意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系 22条常染色体+1条Ｘ染色体+1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和。 三、人类基因组计划及其意义 人类遗传病 概念 两种分类 常染色体显性 常染色体隐性 伴X染色体显性 伴X染色体隐性 基因病 染色体遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体结构变异: 猫叫综合征 染色体数目变异：21三体综合征 遗传病的 监测和预防 禁止近亲结婚 （最有效手段） 婚前检查和遗传咨询（优生的保障和手段） 提倡“适龄”生育 产前诊断（优生的措施） 课堂小结：