课件：《人类遗传病》课件.ppt

1.人的胖瘦由基因决定吗？ 2.有人认为：人类所有疾病都是基因病。你能说出这种提法的根据吗？ 由基因和营养、运动共同决定 疾病属于性状，基因控制性状。 指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 遗传物质： 第一： 异常； 第二： 异常。 基因 染色体 DNA 定义： RNA 常染色体上： X染色体上： 显性病 显性病 隐性病 隐性病 （1）单基因遗传病： 一对基因控制的 （2）多基因遗传病： （3）染色体遗传病： 多对基因控制的 染色体结构和数量异常 患者基因型： AA、Aa 遗传规律： 分离定律 患者基因型： aa 遗传规律： 分离定律 苯丙酮尿症(常、隐） 白化病（常、隐） 患者基因型： 遗传规律： XaXa、XaY 伴性遗传、分离定律 进行性肌营养不良 色盲、血友病等 患者基因型： XAXA、 XAXa ; XAY 遗传规律： 伴性遗传、分离定律 甲→→ 乙 →→ 丙（性状） 基因A 基因B 患者基因型： 遗传规律： 基因A→乙蛋白质 基因B→丙蛋白质 … … 性状 自由组合等 视条件而定 染色体遗传病： 先天性愚型(21三体） 常染色体异常 猫叫综合征、先天愚型等 （一）连线指出下列遗传病所属的类型：1.苯丙酮尿症 　　 　 A.常显2.21三体综合征 　　 B.常隐3.抗VitD佝偻病　 C.X显4.软骨发育不全 　　 D.X隐5.进行性肌营养不良 E.多基因病6.青少年型糖尿病　 F.常染异常病7.性腺发育不良 　　 G.性染异常病 A 艾滋病 B 镰刀形细胞贫血症 C 色盲 D 急性肠炎 E 高度近视 F 21三体综合征 G 白化病 H 缺铁性贫血 I 先天性心脏病 J外伤性骨折 我国20%--25%的人患各种遗传病。 自然流产儿:50%染色体异常。 新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— 80%由于遗传因素所致。 15岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病。 目前形势: 我国患21三体综合症的人在100万以上。 患者痛苦，家庭、 社会负担沉重…… 调查对象： 某种遗传病的患者总数 = 因某遗传病被调查的总人数 随机人群 调查对象： 患者及其父母或者子女等 2.遗传方式： 显隐性、染色体类型 是否隔代、男女患者比例等 1.发病率 1、遗传咨询 提出防治对策、方法和建议 身体检查，了解 家族病史， 判断遗传病的类型 推算后代发病率 有一对健康夫妇，他们想生一个孩子。听说地中海贫血会遗传的，担心自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你的建议是？ 三.遗传病的监测和预防 （1）B超 只能测出器官畸形、性别等 2.产前诊断 抽取胎儿细胞： 2）提取DNA,基因测序，测基因病。 1）镜检染色体异常 羊水穿刺，基因诊断。 2.一个患抗VitD性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子(XhXh)结婚，为预防生下患病的孩子，你认为怀孕后最好做： A.B超 B.羊水穿刺 C.基因诊断 建议他们： A不要生育 B妊娠期多吃含钙食品 C只生男孩 D只生女孩 1.研究对象： 22条非同源染色体+X+Y 2.目的： 人类基因种类、个数，碱基序列等全部遗传信息。 阅读教材P92—93.回答讨论问题。 1.遗传物质的改变导致的疾病即遗传病； 2.遗传病可测防，做好咨询和产前诊断； 3.人类基因组计划有助于防治遗传病，但资源应合理应用。 课后： P94: 练习 高等教育医学