课件：单基因疾病的遗传.ppt

(一) 近亲婚配与亲缘系数 近亲（close relative)是指3~4代内有共同祖先的个体。 近亲婚配后所生子女中患病风险常常会增高，这主要是由于近亲之间从共同祖先继承了某些相同的致病基因所致。 亲缘系数：两个个体之间由于共同祖先或直系亲属的关系而具有同源基因的概率。 一级亲属（first degree relatives） 1/2； 二级亲属（Second degree relatives）1/4； 三级亲属(third degree relatives) 1/8。 三、常染色体隐性遗传病分析时应注意的问题 四、常染色体隐性遗传病举 p55 白化病(albinism type I) 11q14-q21 I 1 2 II 1 2 3 4 5 III 1 2 3 4 5 6 白化病患者由于体内缺少一种酪氨酸激酶，体内的酪氨酸不能转变成黑色素。头发缺乏黑色素就变成银白色；皮肤缺乏黑色素可变成乳白色；眼睛的虹膜和瞳孔缺乏黑色素就会变成浅红色。 肌营养不良(肩带型) 肝豆状核变性 第四节 X连锁显性遗传 (一) 常见的婚配型 A a a A a a A a a a A a 女性杂合 患者 1 正常 女性 ：1 正常 男性 ：1 男性 患者 ：1 a a A a A a A a 女性杂合 患者 1 正常 男性 ：1 交叉遗传：在X连锁遗传中，男性的致病基因来自于母亲，将来只传给女儿，不存在从男性到男性的传递。 （二）X连锁显性遗传病的系谱特点 1、女性患者多于男性，女性患者病情较轻； 2、患者双亲之一必定是患者； 3、女患者的子女各有1/2发病； 4、男患者的女儿全部发病，儿子正常； 5、系谱可见连续遗传。 问题：一对佝偻病夫妇能否生出正常后代？ 如：低磷酸盐血症性佝偻病Xp22(p59) I 1 2 II 1 2 3 4 5 6 III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 该病是一种血液中低磷酸盐导致骨发育障碍为特征的遗传性骨病。发病率约1:25,000。 其主要是由于 X 染色体上的PHEX (phosphate-regulating endopeptidase homolog,X-linked)基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。 一种隐性性状的基因位于X染色体上，其传递方式称为X连锁隐性遗传(X-linked recessive inheritance, XR)。 第五节 X连锁隐性遗传 (一) 常见的婚配型 A a A A a A A A a A A a A a a A a a A a a a A a A A a A a A a A 正常 女性 1 女性 携带者 ：1 正常 男性 ：1 男性 患者 ：1 女性 携带者 1 女性 患者 ：1 正常 男性 ：1 男性 患者 ：1 女性 携带者 1 正常 男性 ：1 √ （二）X连锁隐性遗传病的系谱特点 1、男性患者远多于女性患者，系谱中的病人几乎都是男性。