课件：人类染色体.ppt

* * 染色体分组 A、B、C、D、E、F、G七组 核型（karyotype） 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像 将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析（karyotype analysis）。 核型表达式： 正常男性：46，XY 正常女性：46，XX 先天愚型：47，XY，＋21 * 核型分析 * 人类染色体分组及形态特征 组号 染色体号 形态大小 着丝粒位置 随体 副缢痕 A 1～3 最大 中央着丝粒(1,3) 无 1号常见 亚中央着丝粒(2) B 4、5 次大 亚中央着丝粒 无 C 6～12, X 中等 亚中央着丝粒 无 9号常见 D 13～15 中等 近端着丝粒 有 E 16～18 小 中央着丝粒 无 16号常见 亚中央着丝粒 F 19、20 次小 中央着丝粒 无 G 21、22、Y 最小 近端着丝粒 21, 22有 Y无 * 人类染色体非显带核型 * 　　　人类染色体显带核型 1968年瑞典细胞化学家Caspersson等应用荧光染料氮芥喹吖因（quinacrine mustard，QM）处理染色体后，在荧光显微镜下可观察到染色体沿其长轴显示出一条条宽窄和亮度不同的横纹。 带型(banding pattern)：应用显带技术，将人类24种染色体显示出的各自特异的带纹 。 * 在正常健康人群中，存在着各种染色体的恒定的微小变异，包括结构、带纹宽窄和着色强度等。这类恒定而微小的变异是按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表型效应或病理学意义，称为染色体多态性（chromosomal polymorphism）。 　　人类染色体的多态性（chromosomal polymorphism） * 多态性常见部位：①Y染色体的长度变异；②D组、G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体柄部次缢痕区（NOR）的变异 ； ③第1、9和16号染色体次缢痕的变异 * Y染色体多态 随体多态 * 1、1888年，Waldeyer 率先启用染色体一词。 2、1923年，T.Painter 发表论文，声称人类体细胞中的染色体为48条，并沿用数十年。 3、1954年左右，徐道觉等发现低渗法，并发现人类体细胞内的染色体为46条，但未公布。 4、1956年，Tjio（蒋友兴）和Leven.A（欧文）正式确定人类的染色体为46条。 * * 随体(satellite) 次缢痕(secondary constriction) 核仁形成区或核仁组织者区（nucleolus organizing region，NOR） * 根据染色体着丝粒的位置可将染色体分为4种类型 ①中着丝粒染色体（metacentric chromosome） ②亚中着丝粒染色体（submetacentric chromosome） ③近端着丝粒染色体（acrocentric chromosome） ④端着丝粒染色体（telocentric chromosome） 2、人类染色体的形态 * * 中央着丝粒 (1, 3, 16, 19, 20) 亚中央着丝粒 (2, 4-12, 17, 18, X) 近端着丝粒 (13, 14, 15, 21, 22, Y) * 常染色体（autosome） 性染色体（sex chromosome） * Two sex chromosomes of different sizes, X is larger Females are XX, males are XY Males determine the sex of the offspring * * * （一）染色体标本的制作 （二）染色体显带 * （一）人类染色体标本制作 ——以外周血淋巴细胞为例 外周血 淋巴细胞培养（1640、小牛血清、植物凝 集素PHA等） 秋水仙素处理 细胞低渗 处理 细胞预固定和固定处理 标本制作和 标本空气干燥 烤片 胰蛋白酶显带 Giemsa染色 标本分析 显微照相 核型照片 核型分析 * （二）染色体显带（chromosome banding） 在非显带染色体的基础上发展起来的，它能显示染色体本身更细微