课件：单基因遗传.ppt

常染色体显性遗传病 (AD)—不完全显性 不完全显性(incomplete dominance) 也称半显性(semidominance)，是指杂合体(Aa)的表现型介于显性纯合体(AA)与隐性纯合体(aa)的表现型之间。 不完全显性遗传 1 2 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 3 1 软骨发育不全系谱 基因(ACH)定位于4p16.3。 患者为躯体矮小，四肢短小的侏儒。多为杂合子，外显率完全 ，80％为新生的突变。罕见的纯合患者因严重骨骼畸形，胸廓小而呼吸窘迫及脑积水而致胚胎死亡。 常染色体显性遗传病 (AD)—不规则显性 不规则显性(irregular dominance) 在一些常染色体显性遗传病中，杂合体(Aa)由于某种原因不表现出相应的症状，或即使发病，但病情程度有差异，使传递方式不规则。 1 2 3 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 1 2 3 1 2 3 1 2 多指(轴后A1型)系谱 常染色体显性遗传病 (AD)—不规则显性 外显率：指在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率。 完全外显：有致病基因的个体100％表现出相应的病理表型。 不完全外显：有致病基因的个体没有100％表现出相应的病理表型。 常染色体显性遗传病 (AD)—不规则显性 表现度(expressivity) 杂合体(Aa)因某种原因而导致个体间表现程度的差异,指一种致病基因的表达程度（轻度、中度和重度）。 常染色体显性遗传病 (AD)—不规则显性 不规则显性(irregular dominance) 蓝色巩膜 多发性骨折 传导性耳聋 常染色体显性遗传病 (AD)—共显性 共显性(codominance) 一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时，两种基因的作用都能表达，分别独立地产生基因产物，形成相应的表型。 常染色体显性遗传病 (AD)—共显性遗传 双亲和子女间ABO血型遗传的关系 双亲的血型 子女中可能血型 子女中不可能血型 A×A A，O B，AB A×0 A，O B，AB A×B A，B，AB，O — A×AB A，B，AB O B×B B，O A，AB B×O B，O A，AB B×AB A，A，AB O AB×O A，B AB，O AB×AB A，B，AB O O×O O A，B，AB 常染色体显性遗传病 (AD)—延迟显性 延迟显性(delayed dominance) 指某些带有显性致病基因的杂合体，在生命的早期不表现出相应症状，当达到一定年龄时，致病基因的作用才表达出来。 常染色体显性遗传病 (AD)—延迟显性 1 2 3 4 5 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 1 2 3 40 42 45 21 32 Huntington舞蹈症 常染色体隐性遗传病（AR） 常染色体隐性（AR）遗传病 一种疾病，其致病基因定位于1～22号常 染色体上，如果遗传方式是隐性的，即杂合时 不发病，而携带着致病基因向后代传递，这种 病称为常染色体隐性遗传病。 常染色体隐性遗传病（AR） 携带者（carrier） 表型正常而带有致病基因的杂合子称为携带者。 在杂合子时，隐性致病基因的作用被其显性基因所掩盖，而不表现相应的疾病，表型与正常人相同，但是却可以将致病基因遗传给后代。 常染色体隐性遗传病（AR） 常染色体隐性遗传病典型系谱 常染色体隐性遗传病系谱特点 1.患者的分布往往呈现散发，通常看不到连续传递的现象； 2.男女发病机会相等； 3.患者双亲都无病而是肯定携带者。 4.患者的同胞中1/4可能性患病，正常同胞中有2/3的可能性为携带者； 5.近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。 常染色体隐性遗传病 近亲婚配情况下，子女中AR发病风险增高？ 近亲婚配：指3-4代内有共同祖先的个体之间的婚配 亲缘系数：指两个近亲个体在某一基因座上具有相同基 因的概率，用通式表示：r=（1/2）n 一级亲属：1/2 亲子、同胞 二级亲属：1/4 祖孙、外祖孙、 叔伯姑-侄、舅姨-外甥 三级亲属：1/8 堂表兄妹 常染色体隐性遗传病 姨表兄妹婚配半乳糖血症家系 常染色体隐性遗传病 半乳糖血症在人群中的杂