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CIDP 一般伴有感觉异常 电生理：SCV和MCV明显减慢，波形离散或传导阻滞，F波传导减慢，出现率下降 腰穿csf 蛋白-细胞分离 激素或其他免疫治疗有效 进行性脊肌萎缩症 常染色体隐性遗传病 1.婴儿脊髓性肌萎缩 也称为SMA-I 型或Werdnig-Hoffmann 病。最为严重，发病率为1/2 万活产儿。约1/3 病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5 个月内发病。罕见能存活1 年，胎动减少，出生后即有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难 2. SMA-Ⅱ型、中间型SMA 或慢性SMA，发病较Ⅰ型稍迟，多于1 岁内起病，进展缓慢。患儿在6～8 个月时生长发育正常，多数病例表现以近端为主的严重肌无力，下肢重于上肢,许多患儿可独坐，少数甚至可以在别人的帮助下站立或行走，但不能独自行走,多发性微小肌阵挛是主要表现,呼吸肌、吞咽肌不受累，面肌不受累，括约肌功能正常。本型具有相对良性的病程。生存期超过4 年，可存活至青春期以后。 3.少年型脊髓性肌萎缩 又称SMA-Ⅲ型，也称为Kugelberg-Welander 病、Wohlfart-Kugelberg-Welander 综合征或轻度SMA。是SMA 中表现最轻的一类。本病在儿童晚期或青春期出现症状，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力。缓慢进展。渐累及下肢远端和双上肢。可存活至成人期。 表现为神经源性近端肌萎缩，容易和肢带型肌营养不良相混淆。能行走的SMA-Ⅲ型患儿可出现蹒跚步态，腰椎前突，腹部凸起（鸭步），腱反射可有可无。 患儿常有磷酸肌酸激酶增高。 维持独立行走的时间与肌无力的发病年龄密切相关，2 岁前发病者将在15 岁左右不能行走，2 岁后发病者可一直保持行走能力至50 岁左右。 4.成人慢性近端脊髓性肌萎缩 成年型SMA(SMA-Ⅳ)发病年龄为18～60岁，多见于40岁左右。 起病和进展均较隐袭。 缓慢发生的四肢近端无力和肌肉萎缩；可有延髓麻痹。 预后相对良好，行走能力常可保持终生。 有散发型和遗传型。 治疗 采取适当方式告知患者诊断及预后 多学科团队：包括神经科、呼吸科、消化科医生及康复师、理疗师、营养师、精神科医生及从事临终关怀的人员 神经保护及修复治疗 兴奋性氨基酸拮抗剂力如太（利鲁唑riluzole)获各国药品监督部门批准,但其只能减缓病情进展。多项研究证明其确实有效且安全,尤其适用于早中期ALS，50mg,每日2次。 Riluzole:力如太 谷氨酰胺能神经传导阻滞剂，阻断谷氨酸能回路，减缓神经元的变性和死亡，延缓病情的发展。 作用机制： 阻断兴奋性氨基酸受体 灭活钠离子通道阻断去极化引起的动作电位激活 抑制突触前膜谷氨酸的释放 激活G蛋白，影响细胞内信号传递 症状治疗 症状治疗的目的是改善患者及家属的生存质量。 大多数患者有抑郁及焦虑情绪,可表现有幻灭、绝望、愤怒、易激惹及失眠。后期绝大多数不仅对配偶、朋友,对医生也产生对立情绪。最常使用的抗抑郁药物有阿米替林,舍曲林、氟西汀及帕罗西汀等。失眠可使用阿米替林或左匹克隆。 流涎 肌肉痉挛、关节僵硬、便秘 腹强直及皮肤压迫出现疼痛 　无创呼吸机辅助呼吸【无创正压通气（NIPPV）】或气管切开呼吸机支持 　肠内营养支持以及胃造瘘 维持交流功能:阿春 临终关怀 谢谢！ Your company slogan 肌萎缩侧索硬化症Amyotrophic Lateral Sclerosis ALS: Notable People Affected Lou Gehrig Stephen Hawking 概述 肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种进展性神经肌肉疾病，由于上、下运动神经元变性，导致球部、四肢、躯 干肌肉逐渐无力和萎缩的一种进行性发展的神经系统变性疾病。 概述-流行病学 发病率约1.5/10万，患病率4-6/10万 隐袭起病，进展缓慢，致死性，多因呼吸衰竭死亡 发病年龄为18～73岁，平均约55岁，发病高峰在41～60岁；自发病起平均存活3.5年 5年后20%病人存活，10年后10%存活 大多数散发90-95%，5-10%为家族性、常染色体显 性遗传，20%基因位于21染色体长臂 主要类型 肌萎缩性侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis, ALS） 进行性脊肌萎缩（progressive spinal muscular atrophy，SMA） 进行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy） 原发性侧索硬化（primary lateral sclerosis） 目前普遍认为 ALS、SM