课件：染色体畸变.ppt

（4）插入 R A B 1 2 3 4 5 6 7 R A B 1 2 3 4 5 6 7 B 5 6 7 p p q q （5）等臂染色体 p p q q 着丝粒处横裂 p p q q （6）双着丝粒染色体 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 （7）重复 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 5 1 2 3 4 6 7 （8）环状染色体 环状染色体 染色体畸变是指体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构发生改变。 专家们通过为期4年的研究发现，长期暴露在与手机微波信号相当的辐射中时,会对人体遗传信息造成破坏，不仅发生在体细胞中，也可发生在生殖细胞中，这就意味着遭到损害的遗传基因DNA还可能遗传至下一代，后代患遗传病的几率有可能大大增加。 芬兰辐射及核安全局的科学家发现:手机的辐射波可能会损伤人体的血脑屏障，从而对使用者的健康造成损害。血脑屏障的功能是阻止血液中的有害物质进入大脑，如果人体的血脑屏障被手机辐射损伤，人就会出现头痛、疲劳、睡眠不良等情况。 染色体数目异常 染色体结构畸变 整倍体异常：体细胞中的染色体组在二倍体基础上出现整组的增加或减少。 １. 整倍体异常 三倍体 　 患者的体细胞具有3个染色体组，染色体总数为69（3n） 四倍体 　 患者的体细胞具有4个染色体组，染色体总数为92（4n） 三倍体患儿核型 三倍体异常的发生机制 （1）双雄受精 23X 23Y 23X 69XXY 23X 23Y 23Y 69XYY 23X 23X 23X 69XXX 初级卵母细胞 次级卵母细胞 极体 卵细胞 极体 极体 极体 69XXX 69XXY 23X 23X 23Y 23X 　核内复制：细胞核DNA复制两次，经过有丝分裂后细胞核中含有四倍的染色单体。 核内复制 ２.非整倍体异常 （1）亚二倍体: 体细胞中染色体数目少了一条或数条染色体。 单体型: 某对染色体少了一条，即细胞内染色体数目为45 。 单体型-45,X 超二倍体： 　体细胞中染色体数目多了一条或数条。 三体型： 　某对染色体多了一条，即细胞内染色体数目为47。 染色体不分离 　　减数分裂时发生染色体不分离 　　受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离 染色体丢失 减数分裂I 同源染色体不分离 减数分裂Ⅱ 姐妹染色单体不分离 46 嵌合体：一个个体存在两种或两种以上染色体数目不同的细胞群。 46 45 45 46 46 47 45 46 46 有丝分裂不分离 46 46 45 46 丢失 １.染色体结构畸变产生的基础: 染色体结构畸变的基础首先是断裂及断裂后的重接。 （二）染色体结构畸变 2.染色体结构畸变的类型 （１）缺失 1 2 3 4 5 6 7 5 1 2 3 4 6 7 中间缺失 1 2 3 4 5 6 7 末端缺失 1 2 3 4 5 6 7 臂内倒位 （2）倒位 1 2 3 4 5 6 7 5 6 5 6 5 6 5 6 5 6 5 6 6 5 臂间倒位 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 3 4 1 2 4 3 5 6 7 3 4 3 4 3 4 3 4 R A B 1 2 3 4 5 6 7 (3)易位 相互易位 R A B 1 2 3 4 5 6 7 7 B 两条非同源染色体同时断裂后，互相交换断片重接，产生两条衍生的染色体。 R A B 1 2 3 R 罗伯逊易位：两条近端着丝粒染色体在着丝粒部位或近着丝粒处断裂后，二者的长臂在着丝粒处重接形成一条衍生染色体。也称为着丝粒融合。 R A B 1 2 3 R R R A B A B A B A B A B B A 高等教育医学