课件：第五章 第3节 人类遗传病.ppt

第3节 人类遗传病 资料一：我们每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70%至80%是由于遗传因素所致。 资料二：15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 资料三：自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 从以上资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害，还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。 所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福 人类的遗传病 概念: 通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 及时训练： 下列有关遗传病的叙述，正确是 （ ） A、先天性疾病都是遗传病 B、遗传病一定是先天性疾病 C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 D、遗传病都是由基因突变引起的 单基因遗传病 概念: 指受一对等位基因控制的遗传病。 单基因遗传病 常染色体显性遗传病 常染色体显性遗传病 单基因遗传病 常染色体隐性遗传病 单基因遗传病 伴X染色体隐性遗传病 单基因遗传病 伴X染色体显性遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 概念: 指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 多基因遗传病 实例: 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如_ _、_ _、__ _和青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿等。 多基因遗传病 特征: ①家庭聚集现象；②易受环境影响； ③群体中发病率__ _。 遗传病的分类及发病率 染色体异常遗传病 概念: 由 遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。 人类染色体异常 人类染色体异常 先天愚型（21三体综合征）与母龄的关系 人类染色体异常 人类染色体异常： XXX综合征 XXX女性 本病又称为超雌：发病率约为0.8‰或1/2250。多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，患者中大约有2／3智力稍低，并有患精神病倾向。 人类染色体异常： XYY综合征 在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。 人类染色体异常：XXY综合征 又称先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体。 患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少。 想一想： 遗传病对人类的危害有哪些？ 1．危害身体健康降低人口素质。 2．贻害子孙后代。 3．给家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担. 优生 优生的措施 （三）禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 近亲婚配与隐性遗传病的发病率 5、简单的优生指导： 方案一：一对夫妇：女性正常（非携带者），男性色盲。 医生建议(优生策略)： 方案二：一对夫妇：男性抗维生素D佝偻病，女性正常。 医生建议(优生策略)： 方案三：一对正常夫妇（双方家族都有白化病病史）。 医生建议(优生策略)： 四、能力提升 1．在下面的遗传病系谱图中，最可能属于伴X隐性遗传的是 ( ) 四、能力提升 四、能力提升 3、下图是某家庭的遗传图谱，该病不可能的遗传方式是（ ） A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X染色体显性遗传 D．X染色体隐性遗传 四、能力提升 4、某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常。他与一个没有血友病家族史的正常女子结婚，一般情况下，他们的孩子患血友病的概率是（ ） A．1/2 B．1/4 C．0 D．1/16 5. 基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因（a）决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答： （1）若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？ 需要，因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿有可能带致病基因。 （2）当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么？