常见的遗传病与人类健康.ppt

* 温故 由_________________________ 引起的性状改变是可遗传的 由____________引起的性状改变是不可遗传的 遗传物质的改变（基因组成的改变） 环境 遗传病和人类健康 第六节 内容提要 遗传病 近亲结婚 遗传咨询 近亲结婚的危害 一、遗传病就在我们身边 概念： 遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递。（通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。） 这个孩子因为膝关节严重变形已经失去了行走的能力 血友病引起关节病变 多指（趾）是一种常染色体显性遗传病 轴前型多指— 多一拇指 正常人的手 轴后型多指— 多一小指 白化病（常染色体隐性遗传病） 　　 白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素， 表现出白化性状。 先天性唇裂 多基因遗传病 21三体综合症（又称唐氏综合症）是 最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600 ！ 发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。 大家说说 你认为遗传病的危害有哪些？ 严重危害人类健康和降低人口素质；给家庭和社会造成沉重的精神负担和经济负担；影响社会和经济的发展。 血友病最著名的一个例子是英国“皇家病”。1838年8月28日，18岁的亚历山大德丽那.维多利亚登上了英国女王的宝座。维多利亚女王是一个血友病基因携带者，维多利亚女王的丈夫是她的表哥，她的一个儿子利澳波德死于血友病，女儿普林赛斯、比阿丽斯也同样是血友病基因的携带者。普林赛斯的儿子中有两个患血友病，一个女儿埃娜女王也是血友病基因携带者，她也生了两个患血友病的儿子。 她的子女以至孙子、孙女、外孙、外孙女，也都是在欧洲的皇室中通婚，这个人群中的人数并不多，虽然可以“门当户对”，保持王室血统的“纯洁”，但是也给遗传病创造了“搭车上路”的条件。 科学家的 悲剧 达尔文 达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 人种学家摩尔根与表妹恋爱、结婚，结果养育的三个孩子，两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折，惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿。 遗传病有哪些危害 讨 论 提示：造成人口素质下降，家庭和社会经济负担和精神负担加重，影响社会和经济发展 二、近亲结婚 近亲结婚是指三代以内有共同祖先的男女婚配。 据估计，在10万个基因上，总归会有五六个隐藏的遗传病基因。只要不是近亲婚姻，男女双方的致病基因就难以相遇。而在近亲之中，这种更多的机会使它们“对面相逢”。 近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率 婚姻法规定： 禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲的男女结婚。 三、遗传咨询 遗传咨询，是咨询医生以商谈的形式解答咨询者或亲属等提出的各种遗传学问题，并给与医学指导。 遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最有效的程序。  省份 年份 婚检率 婴儿出生缺陷率 黑龙江 2003 75.79% 63.13/10万 2007 1.55 % 73.21/10万 浙江 2003 100% 7.15% 2008 2.06% 15.19% 数字资料 讨 论 等你长大成人准备结婚的时候，你会事先去做婚前检查 及遗传咨询 吗？ 为什么？ 婚前检查 遗传咨询 提示：优生优育 人类的遗传病 1．遗传病的概念：由____________改变而引起的疾病。 2．特点 (1)所有人都是遗传病基因的携带者。 (2)遗传病基因的表达会出现相应的遗传病症。 (3) 致病基因虽在携带者身上没有得到表达，但可通过 ________传递给后代。 3．危害 ①严重危害人类健康和降低人口素质；②给家庭和社会造 成沉重的精神负担和经济负担。 遗传物质 配子 近亲结婚的危害 1．近亲 (1)概念：指两个人在几代之内曾有共同的________。 (2)范围：直系血亲和三代以内的________血亲。 2．禁止近亲结婚的原因 ①近亲从共同祖先那里获得相同________________的可能 性大；②近亲结婚会大大提高________遗传病的发病率。 祖先 旁系 致病基因 隐性 遗传咨询 1．概念：指咨询医生以________形式解答咨询者或亲属等