常见的Sturge-weber综合征.ppt

病史： 阵发性抽搐5年，出生后发现右眼睑，右额头皮血管痣，5月后抽搐，左侧肢体无力。 Sturge-weber综合征 吴凤鸣 斯特奇-韦伯综合征（SWS），是一种罕见的先天性神经皮肤综合征，以累及软脑膜、面部三叉神经支配区及眼脉络膜的血管瘤为特征。 又称脑三叉神经血管瘤病、颅面血管瘤病。 病理机制 主要病理变化： 1、累及软脑膜、面部三叉神经支配区及眼脉络膜的血管瘤。 2、受累脑组织因局部的血管畸形、血管淤滞常有局部萎缩、钙化。 病理生理机制 软脑膜血管瘤形成 静脉血淤积 脑深部侧枝静脉扩张迂曲 病变区皮质静脉引流由离心性变为向心性 海绵窦静脉血增多 眶静脉和海绵窦之间压力差逆转 眶静脉及眼周静脉扩张 颜面部葡萄酒色斑。 受累脑区静脉瘀滞 灌注减少 缺血缺氧 神经元变性缺失，胶质细胞增生，脑组织萎缩钙化。 临床表现： 颜面部血管瘤（葡萄酒色斑）、癫痫、青光眼、智力障碍、偏瘫及偏头痛。 特殊类型sturge-weber综合征：无面部血管瘤的SWS。 最新研究发现： sturge-weber综合征所有症状和体征都源于局部原发性静脉发育异常，通过持续性的交通静脉通路和代偿性的侧枝静脉通路效应，将静脉高压传递到周围区域。 影像学特征性表现 不同程度的脑膜强化。 局限性脑萎缩。 脑实质内增粗增多的异常静脉。 侧脑室内脉络丛增大、强化。 皮质不同程度钙化。 颅骨不对称，表现为局部的增厚。 CT：左侧顶枕叶脑回状钙化。 MRI：软脑膜明显强化。 双侧颞顶枕叶斑片状、脑回状多发钙化灶，脑沟裂增宽。 1、左顶枕叶不规则锯齿样钙化。2、相应区域大脑皮质代谢稍减低。3、软脑膜增厚，见迂回的小血管并淤血。4、扩张静脉血管及皮层下钙化。 1、静脉性血管瘤，血管壁增厚。2、皮质内神经元丢失，胶质细胞增生。3、白质内见钙化灶。4、神经元排列紊乱。 功能MR成像的研究进展 DTI：病变侧皮质脊髓束FA值明显低于对侧，ADC值明显升高。 SWI：显示颅内异常静脉。 SWI+DTI+PET：反映认知功能受损情况（IQ值减低）。 MRS+DTI：反映反复癫痫病人NAA减少，胆碱增加。 MRDWI+MRS：病变区呈现低灌注（MTT升高）和低代谢（NAA/Cr减低）。 PET、SPET：显示低灌注和低代谢。 Sturge-weber综合征的诊断 结合 影像学：软脑膜强化、脑萎缩、皮质脑回样钙化、深部静脉扩张、脉络丛的扩大。 临床症状：癫痫、颜面部葡萄酒色斑、青光眼。 Sturge-weber综合征即可得到确诊。 鉴别诊断 主要与脑内血管畸形如动静脉畸形鉴别。 SWS可为海绵状血管瘤，也可为静脉性血管瘤。 动静脉畸形，有扩大的供应动脉存在，MRI可鉴别。 治疗 手术切除是控制sturge-weber综合征的有效方法，且术后患者癫痫控制满意。 手术方式：皮层切除、脑叶切除、半球切除以及胼胝体切开术。 最新观点： 非功能区病变，脑叶切除或半球切除。 功能区病变，皮层热灼术。 * *