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* 双突变的纯合子对比，肝功能指标明显异常，说明双突变喝酒对肝脏损害较大 * * 国内的文献证明活性不痛患肝癌的概率不同 ALDH2与酒精代谢以及消化道疾病的关系 CYP2C19基因检测的基本原理 目 录 背景介绍 ALDH2与消化道疾病的关系 3 总 结 1 2 乙醛脱氢酶2(acetaldehyde dehydrogenase，缩写ALDH2)，醛脱氢酶的一种，负责催化乙醛氧化为乙酸的反应，肝中的乙醇脱氢酶负责将乙醇(酒的成分)氧化为乙醛，生成的乙醛作为底物进一步在乙醛脱氢酶催化下转变为无害的乙酸(即醋的成分)。 CYP2C19基因检测的基本原理 背景介绍 临床检测ALDH2(Glu504Lys)基因型的意义 1、ALDH2基因型与乙醛脱氢酶的活性 ALDH2基因型 乙醛脱氢酶活性 对酒精解毒能力 Glu504Glu 100% 好 Glu504Lys 13-14% 差 Lys504Lys 2% 很差 对于ALDH2基因突变者，由于乙醛代谢能力较差，饮酒后容易在体内蓄积，导致上消化道、肝脏及心血管风险事件上升，建议ALDH2基因突变者尽量少饮酒。快代谢者也应控制饮酒量，避免不必要的风险。 CYP2C19基因检测的基本原理 乙醛代谢 基因型 乙醛脱氢酶2活性 中国人频率 ALDH2 *1/*1 100% 61% ALDH2 *1/*2 13-14% 32% ALDH2 *2/*2 2% 7% 中国人群中ALDH2突变频率 ALDH2基因突变增大酒精代谢相关疾病风险 肝癌与ALDH2基因突变的相关性 由于大量饮酒过后，乙醇氧化代谢生成乙醛 。乙醛能与多种蛋白质进行共价结合，改变器官的功能和结构，进而损害许多酶的催化功能，导致抗乙醛抗原决定簇抗体的产生，结果加重乙醛诱导肝损伤。 哈斯图雅等，2007，中国优生与遗传杂志 酒精性肝病 CYP2C19基因检测的基本原理 ALDH2基因型与对肝功的影响 叶新平. 中国肿瘤临床, 2007 ALDH2*2患者，5ml酒精注射前后肝功能的变化显著高于ALDH2*1患者 研究报道 肝癌与ALDH2基因突变的相关性 ALDH2与肝癌之间的关系 丁建华，2004，肿瘤 食道癌与ALDH2基因突变的相关性 胃癌与ALDH2基因突变的相关性 ALDH2基因突变会增加胃癌的犯病风险 裘丽珍，2007，医学分子生物学杂志 结肠癌与ALDH2基因突变的相关性 高长明，2007，实用癌症杂志 ADH2 A/A和ALDH2 G/G与结肠癌有显著的协同作用 * 双突变的纯合子对比，肝功能指标明显异常，说明双突变喝酒对肝脏损害较大 * * 国内的文献证明活性不痛患肝癌的概率不同
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