创新设计2015高考生物（人教版山东专用）总复习课件必修2 第3单元 第2讲 人类遗传病.ppt

【典例1】 已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。 (1)调查步骤： ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； ②设计记录表格及调查要点如下： [典 例 透 析] 双亲性状 调查家庭个数 子女总数 子女患病人数 男 女 总计 ③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据； ④汇总总结，统计分析结果。 (2)回答问题： ①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。 ②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是__________遗传病。 ③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是____________遗传病。 ④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是____________遗传病。 ⑤若只有男性患病，可能______________________遗传病。 解析　从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，并且可能是隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，说明可能是伴X染色体显性遗传病；若只有男性患病，说明致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。 答案　(2)①可能的双亲性状依次为：双亲都正常　母亲患病、父亲正常　父亲患病、母亲正常　双亲都患病 ②常染色体隐性　③伴X染色体隐性　④伴X染色体显性　⑤伴Y染色体 【典例2】 某两岁男孩(Ⅳ－5)患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家族遗传系谱图如下。 (1)根据已知信息判断，该病最可能为________染色体上________基因控制的遗传病。 (2)Ⅳ－5的致病基因来自第Ⅱ代中的________号个体。 (3)测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为： 父亲：……TGGACTTTCAGGTAT…… 母亲：……TGGACTTTCAGGTAT…… ……TGGACTTAGGTATGA…… 患者：……TGGACTTAGGTATGA…… 可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是________，是由DNA碱基对的________造成的。 (4)为减少黏多糖贮积症的发生，该家庭第Ⅳ代中的_______ (填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞中的__________。 解析　(1)从系谱图分析，Ⅰ－1和Ⅰ－2正常而Ⅱ－4患病，则该病为隐性基因控制的遗传病，又由于发病者都为男性，因此致病基因最可能位于X染色体上。(2)Ⅳ－5的致病基因来自第Ⅲ代的3号个体，而其又来自第Ⅱ代中的3号个体。(3)由题图可知母亲该基因一条链的碱基缺失，所以产生此遗传病致病基因的原因是基因突变，是由DNA碱基对的缺失造成的。(4)该家族第Ⅳ代中2、4、6均可能是该致病基因的携带者，因此应注意进行遗传咨询和产前诊断，进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞中是否含致病基因。 答案　(1)X　隐性　(2)3　(3)基因突变　缺失　(4)2、4、6　致病基因 (2013·太原调研)下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是 (　　)。 A．调查时最好选取多基因遗传病 B．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多 C．某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗 传病的被调查人数)×100% D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显 性遗传病 [对 点 强 化] 解析　调查人群中遗传病最好选择发病率较高的单基因遗传病，A错误；为保证调查的有效性，调查时应随机取样，并且调查人群足够大，B错误；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，D错误。 答案　C 易混概念辨析　先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病 病因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起的为非遗传病 联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病； ②后天性疾病不一定不是遗传病 归纳　用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： 误区1　遗传性疾病都是先天性的 　点拨　遗传