出生缺陷干预与常见遗传病的防治课件.ppt

生殖健康助理咨询员培训第七讲  出生缺陷干预和优生优育咨询 (基础知识--第二章第三节 咨询技能--第一章第二节) 教学内容 一、出生缺陷干预 二、遗传咨询 三、常见的出生缺陷疾病和干预措施 四、婚前保健工作的意义、内容和程序 五、孕期保健常识 六、孕期检查的意义、内容和程序 基本要求和重点 一、了解 　　　出生缺陷的分类、我国出生缺陷的现状；出生缺陷三级干预；遗传咨询的对象、原则、程序；孕期优生检查常用技术。 二、熟悉 　　　出生缺陷的定义；出生缺陷干预工程；几种常见出生缺陷疾病及干预措施。 三、掌握 　　　孕期保健知识；血缘关系分级及法律规定“禁止结婚”的两类情形；婚检的意义、常规项目和程序；孕检的意义、常规项目和程序 教学内容（一）出生缺陷干预 出生缺陷的定义、病因、分类 出生缺陷的流行病学 出生缺陷干预工程 出生缺陷三级预防 出生缺陷的定义 ●出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指婴儿在出生前，在母亲的子宫内发生的发育异常，而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常。包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑)、免疫性疾病、智力低下等。它可以发生在(消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和肢体等)各器官系统. ●出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首要原因。 有些出生缺陷比较严重，将导致死亡或终身残疾；有些则较轻微，对生长发育与身体健康影响不大（如：多指、多趾等）。一部分出生缺陷当婴儿出生时即能肉眼识别，还有相当一部分只有通过遗传学特殊检查、病例解剖或外科手术等才能诊断出来。此外，有些出生缺陷要随着儿童生长发育才逐渐显露出来。 ●先天性畸形是出生缺陷的主要表现形式之一，遗传病是引起出生缺陷的重要原因。 先天性疾病不一定是遗传病。例如，某些孕期病毒感染引起的先天性心脏病、药物引起的畸胎等。 ●出生缺陷是社会家庭的沉重负担。 出生缺陷的病因 出生缺陷发生的原因十分复杂，个人层次的直接原因大致上可以分为：(附表) ●遗传因素 ●环境因素 ●遗传因素与环境因素的相互作用 出生缺陷原因 一、遗传因素与出生缺陷的发生 遗传性疾病是由于遗传物质的改变而导致的疾病 遗传因素可以导致胎儿发育异常，导致先天性疾病；但更多的情况下是胎儿在发育过程中受到物理、化学和生物因素的作用，造成先天性疾病，却不一定导致了遗传物质的改变。遗传性疾病不一定在出生时就发病，比如亨廷顿舞蹈病，要到成年时期才发病。 组成不同组织或器官的细胞大小、形状和功能彼此不同，但是基本结构是相似的，都是由细胞膜、细胞质和细胞核组成。在细胞分裂间期的细胞核内，有DNA分子和蛋白质结合组成的细丝状染色质。在细胞进行有丝分裂阶段。细丝状的染色质经过螺旋化，折叠、缩短形成具有一定形状大小的染色体。 人类细胞中有23对染色体，其中有22对常染色体，另一对为性染色体。男性的性染色体为1条X染色体和1条Y染色体，女性的为2条X染色体。(如图：正常女性的核型图46XX) 染色体由两条染色单体组成，中间有一个相连接的地方，称为着丝粒，着丝粒将染色体分为两个部分，一段长，称为长臂，一段短称为短臂。 人体在生长发育过程中，细胞通过有丝分裂来增加细胞的数目，在进行分裂之前，一条染色体复制成为两条完全相同的染色体单体，通过着丝粒连接在一起，在细胞分裂中期，这些已经复制了的染色体整齐地排列在细胞中央的赤道板上，然后各染色单体受纺锤丝微管的牵引，着丝粒纵裂后，分别移动到细胞的两极，最后细胞从中央分离，形成两个子细胞。这样，每个子细胞都得到完全相同的一套染色体，细胞通过分裂，遗传物质既没有增加，也没有减少。 染色体是遗传物质的载体，决定和控制各种性状的基因呈直线排列在各条染色体上 1.单基因病：是指某种疾病的发生主要受一个基因座控制。 2.染色体病：由染色体形态结构或数量上的异常所导致的疾病，在临床上常表现为流产、不孕不育、先天性智力低下、先天性多发性畸形以及肿瘤等。 3.多基因病：由两个或两个以上的基因座共同作用所致，同时疾病的形成还受到环境因子的影响。 4.线粒体病：与线粒体DNA突变有关 随着环境因素导致的疾病受到逐步控制，遗传性疾病的危害就显得越来越突出，尽管每种遗传病的发生率非常低，但遗传病的种类非常多，因此遗传病的总发病率还是相当可观。遗传性疾病一般非常严重，大多数不可治疗，因此，对遗传性疾病的防治应该重在预防。 二、环境因素与出生缺陷的发生 有害环境可以导致出生缺陷的发生早已为人们所认识。如1940年澳大利亚发生风疹大流行，第二年发现婴儿中有先天性失明的增加；1960年，日本、英国等几个国家的孕妇由于服用“反应停”发生了近万例短肢畸形胎儿（海豹畸形）。 ●有害环境通过致突变