《人类遗传病》ppt课件.ppt

第3节 人类遗传病;重点、难点 1．人类遗传病的类型、监测和预防Ⅰ 2．人类基因组计划及意义Ⅰ 3．调查常见的人类遗传病;考纲解读 1．转基因生物和转基因食品的安全性 2．人类遗传病的类型判断及遗传图谱分析 3. 常见人类遗传病的调查方法及监测、预防措施 ;人类常见遗传病的种类及特点;;【变式备选】下列属于遗传病的是 A.孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均患夜盲症 C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎 ;归纳　 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：;人类遗传病都是遗传因素(内因)与环境因素(外因)相互作用的结果，具体可分三类 (1)几乎完全由遗传因素决定； (2)基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病； (3)遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而有差异。有的遗传病的发生，遗传因素作用较为重要，而有些遗传病的发生，遗传因素作用较小，而环境因素的作用是主要的。 ;(高考改编题)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病　⑤先天性的疾病未必是遗传病 A．①②⑤ B．③④⑤ C．①②③ D．①②③④;【变式备选】科研工作者对某种常见病进行调查，得到如下结论：①同一地区发病率因环境因素的巨大变化而出现明显变化；②同卵双胞胎的情况高度一致；③在某些种族中发病率高；④不表现明显的孟德尔遗传方式；⑤发病有家族聚集现象；⑥迁徙人群与原住地人群的发病率存在差别。由此推断该病可能是 A.只由遗传物质改变引起的遗传病 B.只由环境因素引起的一种常见病 C.单基因和环境共同导致的遗传病 D.多基因和环境共同导致的遗传病; 蚕豆病是一种由体内缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶(一种参与葡萄糖氧化分解的酶)导致的，病人食用蚕豆后会出现溶血性贫血症，病人中以儿童居多，成人也有发生，但很少见，男性患者多于女性患者，比例约为7∶1。可以得出的结论是 A.蚕豆病的遗传方式最可能属于伴X染色体隐性遗传 B.人类蚕豆病产生的根本原因是基因重组和基因突变 C.一对夫妇均表现正常，他们的后代不可能患蚕豆病 D.蚕豆病产生的直接原因是红细胞不能大量合成糖原;【高考警示钟】 1.家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 2.大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。 3.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。; 如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 ,根据下图你能得出什么结论？;(2008·广东生物，7) 21三体 综合征患儿的发病率与母亲 年龄的关系如图所示，预防 该遗传病的主要措施是 ①适龄生育　②基因诊断　 ③染色体分析　 ④B超检查 A．①③ 　　　　 B．①② C．③④ 　　　　 D．②③; （2012·南京联考)如图一为白化基因(用a表示)和色盲基因(用b表示)在某人体细胞中分布示意图；图二为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图，其中Ⅲ9同时患白化病和色盲，请据图回答：;二、人类遗传病的监测和预防 1.主要手段 (1)遗传咨询：了解家庭遗传史→分析_________________→推算出后代的再发风险率→提出_______________，如终止妊娠、 进行产前诊断等。 (2)产前诊断：包含_____检查、_____检查、___________检查以及_____诊断等。 2.意义：在一定程度上有效地预防____________________。;;(2)绒毛取样; 调查人群中的遗传病 1.实验流程图;2.调查时应该注意的问题 (1)某种遗传病的发病率= ×100% (2)遗传病类型的选择： 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。 (3)基数足够大： ;【高考警示钟】 调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同 (1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。 (2)调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调查，如不能在普通学校调查21三体综合征患者的概率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。;【典例训练2】下列有关遗传病的调查的说法正确的是 A.调查艾滋病的遗传类型应该从患者家系中调查 B