动物遗传学课件第七篇 章 染色体畸变.ppt

第七章 染色体畸变;本章内容;本 章 重 点;第一节 染色体结构变异;细胞的有丝分裂是在时间上、空间上协调一致的有序过程，产生出可以进行科学预测的分裂产物。 有丝分裂形成两个核遗传组成完全相同的子细胞。 减数分裂形成各种基因型的四分子。;但C.B.Bridges在某些杂交组合的子一代群体内却发现了正常眼雌蝇。 唾液腺细胞中，体细胞联会的两条Xchr中有一条短缺了一小段。 据此，Bridges推测子一代中之所以出现正常红眼♀蝇，是因为来自精子的那一条Xchr短缺了一小段，而缺少的这一小段，正是基因B所在的区段，这就使得正常X chr上的B+处于半合状态，正常红眼效应得到了表达的机会，发育为正常红眼雌蝇。;一 、染色体结构变异的概述;(2) 结构变异的原因——断裂重接假说;(3) 染色体结构变异的表示方法;结构杂合体和结构纯合体;(4) 染色体结构变异类型;二、缺失(deletion 或 deficiency);1.末端缺失;2.中间缺失 ;3.产生原因;重棒眼雌果蝇X染色体16A区的不等交换;4.缺失的效应;染色体缺失与癌症的发生;猫叫综合征（Cat cry syndrome）;;缺失与假显性现象;例：果蝇的缺刻翅（X染色体部分缺失）;三、 重复（duplication）;1、重复的类型;2、重复的细胞学鉴定 ;;3、 重复的遗传学效应 ;重复是生物进化的源泉之一;重复的剂量效应和位置效应;; 第一条X染色体16A区段重复次数;剂量效应（dosage effect） 同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而呈一定的累加增长。;位置效应(position effect);（四） 倒 位（inversion）;;1.倒位杂合体的配对和重组;;光镜下观察到的果蝇多线染色体倒位环;电镜下观察到的倒位环;;臂间倒位杂合体的交换;;;2.倒位的遗传学效应;（五）易位;;1.易位的分类;2.相互易位杂合体的细胞学鉴定;;3.易位的遗传学效应 ;易位与进化 ;易位在进化中的意义;②人（human）与黑猩猩（chimp）、大猩猩（gorilla）、猩猩（orangutan）、长臂猿（gibbon）的进化历程：;;人类慢性骨髓性白血病（chronic myelogenous leukemia）;Philadelphia Chromosome;;罗伯逊易位(Robertsonian translocation) 着丝粒融合（centric fusion） 由两个非同源的端着丝粒染色体的融合，形成一个大的中或亚中着丝粒染色体。 涉及两条近端着丝粒染色体或端着丝粒染色体;;孙金海等(1989)在国内长白猪群中首次发现了13/17罗伯逊易位，并发现该种易位对猪的繁殖力及生长速不但没有负效应，而且在生长速度方面存在一定优势 ,兽医大学学报，1990，10：276～279  迄今, 色体分带鉴别的牛的罗伯逊易位有13种:牛的1/29易位对牛的繁殖力有不良影响，但在某些品种中频率高达40% ;迄今, 色体分带鉴别的牛的罗伯逊易位有13种: 如:罗伯逊易位导致种公牛繁殖力下降13 ～19,同样导致易位母牛屡配不孕、死胎和自发流产,而且这种变异能够遗传，故在畜群中迅速扩散 ;本节小结;第二节 染色体数目变异;一.染色体数目变异类型;染色体基数X与单倍体染色体数n的区别; 染色体数目变异类型;1.整倍体变异;（1）整倍体;（2）多倍体的类型;多倍体的形成及染色体组构成示意图;2.非整倍体变异;非整倍体变异;;非整倍体的形成;若n+1的配子和正常的配子n结合，则发育成 2n+1的生物个体； 若n-1的配子和正常的配子n结合，则发育成 2n-1的生物个体； 若两个相同的n+1的配子结合，则发育成2n+2 的生物个体； 若两个不同的n+1的配子结合，则发育成 2n+1+1的生物个体； 若两个相同的n-1的配子结合，则发育成2n-2 的生物个体； 若两个不同的n-1的配子结合，则发育成2n-1- 1的生物个体。;三. 一倍体与单倍体;单倍体：具有配子染色体数目的生物个体，用n表示。 1.单倍体的特点 2.单倍体的形成 3.单倍体在遗传育种研究中的应用;1. 单倍体的特点;2. 单倍体的形成;染色体消减获得单倍体大麦;3. 单倍体在遗传育种研究中的应用;四. 整倍体变异;同源异源多倍体 指体细胞中有不同的染色体组，且至少有一类染色体组的数目在3个或是3个以上的变异类型。 2n=6X=AABBBB, 2n=8X=AAAABBBB 节段异源多倍体 (segmental polyploid) 异源多倍体中不同染色体组间存在较高同源的个体;1. 同源多倍体的特征;烟草2倍体，4倍体和8倍体叶片表皮细胞的比较;③配子育性降低甚至完全不育。 ④基因间平衡与相互作用关系破坏