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上海交通大学博士学位论文
第一章 引言
随着生命科学的不断深入研究以及生物技术的不断进步发展，人们对自身个
体的认识和疾病的研究也在逐步地加深，传统的单突变位点的研究方法已经不能
满足对复杂疾病的研究需求，而人类自身遗传信息对健康的影响正被越来越多的
人所接受，因此从全基因组水平上进行整体研究的需求也就越来越迫切了。自从
人类基因组计划 （Human Genome Project ）完成以来[1]，测序技术发生了巨大的
变化，特别是近几年来高通量测序技术（也称为第二代测序技术）的出现，大大
降低了测序的时间和费用
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