第七章 节 遗传与发育. .ppt

第七章 遗传与发育 一、概论 发育遗传学（developmental genetics）研究生物发育过程中的基因及基因的相互作用对发育的调控。 ◆ 发育是生物的共同属性，贯穿每个生物体的整个生活史。对有性生殖生物而言，则是从受精卵开始到个体正常死亡。其中早期胚胎发育过程包括受精、卵裂和胚层分化,是发育的关键的阶段, 如哺乳类的早期发育过程。 ;;◆ 遗传控制发育的图式（pattern），发育则是基因按严格的时间和空间顺序表达的结果，是基因型与环境因子相互作用转化为相应表型的过程。 ◆ 无脊椎动物和脊椎动物，如线虫、果蝇和人类的发育途径基本相同，控制发育的基因在进化上是保守的，在结构和功能上有很高的同源性。;◆ 发育中的主要的事件涉及细胞决定（determination）、细胞分化（differentiation）和细胞间的相互作用（cell-cell interaction）。 ◆ 发育研究中模式生物的作用。 ◆ 发育研究中常用的突变包括功能突变、条件致死突变和功能获得突变。;模式生物;;二、果蝇的发育 1、概论 ◆ 果蝇的生活周期从受精卵开始经过5个不同阶段的成体前（pre-adult）发育, 包括胚胎、三个幼虫期和蛹期。 ;;果蝇卵的结构 具有前（anterior）、 后（posterior）、 背（dorsal）、 腹（ventral）区。;果蝇受精后3小时的胚胎发育 ◇ 受精约30min后,受精卵中来自亲本配子的核融合，形成合子核。 ◇ 合子核约每10 min分裂一次，产生多核细胞，生成合胞体胚盘（syncytial blastoderm） ◇ 约10次分裂后（1h 30 min），产生约512个核，这些核往卵的外层迁移。 ◇ 受精后约2.5h，卵的表面进行4次额外的核分裂，在后极（posterior pole）组成的极细胞（pole cell）成为种系细胞（germ cells）的前体。 ◇ 约3h后，核包裹在膜中，在胚胎表面形成单层细胞——细胞胚盘（cellular blastoderm）,约6000个体细胞。 ◇ 约第12次分裂周期，细胞开始迁移，胚盘进入原肠胚生成（gastralation）期，并分化出外胚层（ectoderm）、中胚层（mesoderm）和内胚层（endoderm）。 ;;早期胚胎发育各时段的切片, 荧光处为核DNA;成虫的头、胸、腹部是从幼虫的体节衍生的 ;;◆ 果蝇幼虫的成虫盘和成体结构对照;2、???蝇卵的极性形成、体节的分化 果蝇卵的极性形成、体节的分化是受一系列 基因级联反应调控的。 参与果蝇卵的极性形成、体节的分化的基因 有三类：母体效应基因（maternal-effect genes)、 分节基因(segmentation genes)、同源异形基因 (homeotic genes)。 ;（1）母体效应基因（maternal-effect genes);◆ A-P轴前端由bicoid mRNA及其表达产物的梯度决定 ;◆ A-P轴的后端由nanos基因的作用决定;◆ bicoid和nanos基因产物的协同作用生成早期胚胎A-P轴;◆ D-V轴建成中，腹部结构按背部基因蛋白在核内的梯度形成，而背部结构的形成则取决于腹部基因蛋白dpp的梯度.;(2) 分节基因 分节基因决定体节的形成。主要包括: 裂隙基因（gap gene）， 成对规则基因（pair-rule gene）, 体节极性基因(segment polarity).;;;（3）同源异形基因（homeotic genes） 主要包括触角足复合体 Antennapedia complex（ANT-C）和 双胸复合体 Bithorax complex（BX-C）。; 胚胎体节的划分确定后，同源异形基因负责确定每个体节的特征结构。若发生突变，会使一个体节上长出另一个体节的特征结构，如ANT-C基因的突变使触须变成腿和四翅果蝇。; 同源异形基因的结构特点： 具有同源异形框。 有多个启动子和转录起始点。 有多个内含子。 同源异形基因之间的相互作用。 ;三、线虫的发育 1、秀丽隐杆线虫（canorhabditis elegans）是研究发育过程很有用的实验动物。 是一种在土壤里生活的蠕虫，体长1mm,身体透明,可实验室培养。生活周期约2d，包括胚胎期（约16hr），4个幼虫期L1-L4和成体期。 ;成体有两种性别：雌雄同体（hermaphrodities） 为12，XX，产生卵子和精子；