矮小儿童的病因分类探讨上海新华医院顾学范教授讲解课件.ppt

矮小儿童的病因分类探讨 上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科科学研究所 顾学范 2015.4.27--上海 病例1 患儿：女，壮族，9岁（就诊时） 主诉：身材极度矮小 现病史：患儿2-3岁时发现较同龄儿明显矮小，生长缓慢，生长速率不详。现就读小学二年级，学习成绩中上。曾行rhGH治疗3个月，无显著增高效果。 既往体健，无低血糖、抽搐及明显呼吸道感染史 出生史正常，G2P2，BW3.5kg，BL 48cm。母孕史无殊。 家族史：非近亲婚配，父169cm,母145cm,姐160cm（16岁） 查体：H 84.8cm(-8.2SDS),W 11.5kg,HC 47cm。幼稚面容，声音高尖，四肢匀称，皮下脂肪厚度约8mm，头发稀疏，颅顶有黄豆大小区域骨缝未愈合，前额突出，鼻梁塌陷，牙齿发育良好，尚无第二特征。 检查： 血常规及生化片正常；甲状腺功能正常 左手正位X片显示骨龄7岁，垂体MRI未见异常 病例2 单卵双生姐妹，就诊时15岁9个月 主诉：3岁发现矮小至今 患儿自幼发现较同龄儿童身材矮小，生长速率缓慢，平均生长速度约1~2cm/年 个人史：G2P2，足月自然分娩，无明显产伤及窒息史，出生体重、身长未测，智力发育正常，学习成绩优良 家族史：父母为姑舅近亲婚配，父亲身高170cm（约-1SD），母亲身高153.5cm（-1SD~-2SD），体健，母孕期无异常 查体：病人1-1和1-2的身高分别为101.7cm（约-1SD）和103.2cm（约-10SD），身材比例正常，脊柱四肢无畸形，第二特征未发育 身材矮小的定义 在相似生活环境下，个体身高（或身长）低于同种族、同地区、同年龄和性别正常健康儿童平均身高（或身长）的2个标准差（-2SD），或正常参考值的第3百分位数以下 要求准确的 身高（或身长）测量 选择合适的比较量表 -2SD相当于第2.3百分位数 -1.8SD=P3 2.58SD=99% 注意区别正常生长变异和病理性生长障碍 生长速率 生长缓慢—一年生长速率7cm/yr（3岁以下）；5cm/yr（3岁~青春期前）；6cm/yr（青春期） 正常生长变异 家族性身材矮小 体质性生长发育延迟（CDGP） 小于胎龄儿（SGA）实现追赶生长 非病理性发育提前，伴骨骺成熟加速并提早闭合 正常生长变异可能是与身高有关的微效基因、常见变异的联合效应，有家族性和散发性 家族性身材矮小 生长速率在正常范围内 青春发育发动年龄正常 成年终身高在遗传靶身高预测范围内 父和/或母身材矮小，通常低于正常人身高第10百分位数 骨龄与实际年龄相符 GH和IGF-I水平通常在正常范围 无需治疗 体质性生长发育延迟 出生时体重体长正常，通常在3~5岁时生长速率减慢，而儿童期生长速率正常 正常青春期年龄其生长速率可能减缓至4.5~5cm/yr，青春期前身高可能低于同龄人身高第5 百分位数 生长加速延迟出现，青春期自动偏晚，成年身高大多正常或符合遗传靶身高 骨龄延迟、身高符合骨龄发育 父和/或母、或家族其他成员有晚发育史 GH激发试验、IGF-I水平通常在正常范围 正常青春期年龄测定其性激素水平可能有助于诊断 不需治疗，或给予适当雄/雌激素促发育治疗 小于胎龄儿 诊断标准：出生体重和/或身长低于同龄胎正常参考值第10百分位数的新生儿；或低于同龄胎正常平均值的2个标准差（-2SD）或正常参考值的第3百分位数的新生儿。目前国内缺乏统一诊断标准 85~90%SGA至2岁时（早产儿至4岁）实现追赶生长 GH和IGF-I水平通常在正常范围 追赶生长失败儿童，可能随年龄增长持续生长障碍 -SGA追赶生长失败的原因：导致宫内及生后生长迟缓的疾病（见后），母亲妊娠期感染、用药、吸烟、饮酒等，或特发性 -rhGh治疗 国际上2001年批准使用于SGA 国内建议的治疗指症：出生体重和/或身长低于同龄胎正常参考值第10百分位数，≥4岁身高低于同年龄、同性别正常儿童平均身高-2SD 推荐剂量为0.1~0.2u/(kg.d) 导致生后生长迟缓的疾病 Russell-Silver综合征 3M综合征 IMAGe综合征 MOPD ? MOPD ∥ Meier-Gorlin综合征 Seckel综合征 Bloom综合征 Cockayne综合征 Donohue综合征 Kenny-Caffey综合征 Nijmegan breakage 综合征 Schimke免疫-骨发育不良 Smith-Lemil-Opitz综合征 IGF1缺乏症 IGF1不敏感综合征 ...... 病理性生长障碍常见病因 生长缓慢、极度矮小，提示由于疾病所致，多为单基因遗传病 不同研究表明，1%~40%的身材矮小儿童可