第十四章--神经及精神疾病的生物化学检验.ppt

第三节 常见神经系统疾病及 临床生化检验 一、蛋白质检查 二、酶活力测定 三、神经递质的检查 四、 基因诊断 一、蛋白质检查 （一）总蛋白质 （二）蛋白指数 （三）特异性蛋白质 1.β-淀粉样蛋白（β-Amyloid） 2.APP（β-淀粉样蛋白前体，β-Amyloid Precursor Protein） 3.C反应蛋白 4.β2-微球蛋白（β2-M） 5.免疫球蛋白 6.神经组织特异蛋白 二、酶活力测定 1．LDH及同工酶 2．AST增高 3．CPK（CK）及同工酶 4．酸性磷酸酶增高 5．核糖核酸酶（RNase） 6．多巴胺-β-羟化酶（DβH） 7．乙酰胆碱酯酶（Acetylcholinesterase，AchE） 及假胆碱酯酶（Pseudocholinesterase，PchE） 8．β-葡萄糖苷酶增高 三、神经递质的检查 1．Ach 2．DA及HVA 3．5-HT及5-HIAA 4．GABA 5．谷氨酸 6．神经肽 （1）内啡肽;（2）生长抑素 ;（3）脑啡肽; （4）P物质;（5）胆囊收缩素 四、基因诊断 检测方法:常用分子杂交、RFLP及PCR等技术。 染色体基因组突变或连锁分析标本采用外周血DNA； 胎儿产前分析常采用绒毛膜或羊水DNA 线粒体DNA突变分析多采用骨骼肌标本DNA（因线粒体基因突变的非均一性，外周血DNA不一定能检测出）。 Thank you * （二）能量代谢缺陷 （三）自由基分子代谢 (四）自由基、EAA、离子 通道-Ca2+效应、凋亡-脑缺血时神经细胞损伤的机制 NMDA受体(N-methyl-D-aspartic acid receptor)：为N-甲基-D-天冬氨酸受体 (四）自由基、EAA、离子通道-Ca2+效应、凋亡 （五）神经细胞凋亡 调亡（apoptosis）：是指经一定途径启动细胞内固有程序而发生的死亡，是一种特殊的细胞死亡形式，又称为细胞程序性死亡（programmed cell death ,PCD）。不同于病理性的细胞坏死（necrosis）,凋亡是一个主动的耗能的自杀过程。 在胎儿及出生后神经系统的生长发育及神经网络的构筑过程中，凋亡起到了重要作用 凋亡 细胞外因子 受体 第二信使 启动凋亡 Fas Ca2+ 核酸内切酶 TNF等 cAMP等 天冬半胱酶 （caspase） 天冬半胱酶：属半胱氨酸蛋白酶家族，能对天冬酰胺键特异酶切如DXXD↓X（D代表Asp,X代表任意氨基酸）。 调控凋亡程序的基因：bax 、p53 (促进) bcl-2、pRb(对抗) caspase－cysteinyl aspartate-specific proteinase, （六）异常蛋白磷酸化和蛋白糖基化作用 二、帕金森病 (Parkinson Disease,PD ) 三、亨廷顿病 （Huntington Disease, HD ） 四、阿尔茨海默病（Alzheimer disease, AD） Comparison of a normal aged brain (left) and the brain of a person with Alzheimers (right). Differential characteristics are pointed out 注： AD：autosomal dominant, 常染色体显性； AR：autosomal recessive, 常染色体隐性； X-LR：X-Linked Recessive；X染色体连锁隐性； 英文（缩写）； 1．Huntington Disease, HD； 2．Parkinson disease, PD； 3．Spinal Muscular Atrophy, SMA1.2.3； 4．Spinocerebellar Ataxia Type 1, SCA-I； 5． Epilepsy progressive myoclonic 2, EPM2A ； 6．Wilson