(工作范文)新生儿筛查最终版.ppt

新生儿筛查;概念; 意义 ;治疗医学 ;风险分析;新生儿疾病筛查历史;;中国的出生缺陷;中国新生儿筛查历史;“中国提高出生人口素质、 减少出生缺陷和残疾行动计划”;新疆的新生儿筛查工作开始于80年代后期，我院开展的工作有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症及先天性髋关节脱位的筛查，近几年我院新生儿科还开展了新生儿听力筛查、早产儿ROP及新生儿先天性心脏病的筛查工作。 ;Newborn Screening System新生儿筛查体系;Newborn Screening System新生儿筛查体系;新生儿筛查;Screening Process Approach筛查过程的步骤;17-?-OHP 先天性肾上腺增生 1:10,000-15,000;TSH/T4 1: 3.000 甲低 17-?-OHP 1:10.000 17- ?-羟孕酮 IRT 1: 3.000 纤维囊肿;Neonatal roadmap 新生儿筛查路标; 苯 丙 酮 尿 症 Phenylketonuria（PKU） AA代谢病之一。苯丙氨酸(PA)代谢途径中酶缺乏导致 PA不能转化为酪氨酸, PA及其酮酸蓄积，从尿中排出而得名。常染色体隐性遗传 发病率：各国不同1/6000—1/25000 美国 1/14000，日本 1/60000 我国1/16500;组织蛋白 食物蛋白;发病机制： PA 必须AA 需要量 200～500mg/d 　1/3合成pro 　　PA羟化酶 　2/3 　 酪氨酸 　　BH4 BH2 ; GTP环化水合酶 6丙酮酰四氢喋呤合成酶 鸟苷三磷酸 BH4 （GTP） 二氢生物喋呤还原酶 经典型：肝细胞缺乏PAH 酶缺陷 BH4缺乏型：三种酶缺乏所致; 典型PKU：肝细胞缺乏PAH 　　　　T3 T4 　PA 　× 　　酪氨酸 　 NE E 　　　　　多巴醌 　　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　　黑色素 苯丙酮酸 　　苯乙酸、苯乳酸、 　　 对羟基苯乙酸 　　典型型： PA及旁路代谢产物在体内堆积，加上甲状腺　 　　　　　素、肾上腺素、黑色素等减少， 导致细胞损 　　　　　　伤，智力下降。 ;BH4缺乏型：BH2 × BH4， BH4下降可致： (1) PA × 酪氨酸 (2)酪氨酸 × 多巴胺 (3)色氨酸 × 5-羟色胺 多巴胺、 5-羟色胺均为重要的神经递质，缺乏可加重神经系统的损害，故BH4缺乏型临床症状重，治疗困难;临床表现 ;PKU的筛查;Increased sensitivity with DELFIA DELFIA 技术增强了灵敏度; 方法; 治疗 ;定期测定血苯丙氨酸，维持其接近正常浓度（3-15mg/dl） 饮食控制的期限有争论，一般来说6岁以后可以稍放松，但应接受长期营养指导。 在整个治疗过程中需要家长密切配合，不中断饮食治疗是治疗成功的关键。 ; 先天性甲状腺机能减低症(ＣＨ);此病在新生儿期往往无明显表现，仅有黄疸延迟、便秘、脐疝等非特异性的症状，不易引起家长和医生的注意。 随着年龄的增长，逐渐出现眼距增宽及舌外伸等表现，智能和体格发育均落后于同龄正常孩