短QT综合征研究进展.ppt

短QT综合征研究进展 内容提要 分子遗传学 Brugada等与Hong等报道在KCNH2基因上发现了与短QT综合征相关的突变位点，即短QT1； Bellocq等在KCNQ1基因上发现了另一个与短QT综合征相关的突变位点，即短QT2 Priori等在KCNJ2基因上又发现了第三个与短QT综合征相关的突变位点，即短QT3 不能不说的话 有趣的是与上述作用相反，这三种基因突变引起钾通道的功能衰减则分别是LQT2、LQT1和LQT7的基因基础。 有报道有的SQTs家系和散发病例中并未发现上述三个突变基因,提示SQTS是一种多基因突变的离子通道疾病。 1、电生理特点 Electrophysiology studies 2、QT间期缩短机制 心脏电活动的基础是单个心肌细胞的动作电位，此过程有多种离子通道动态的开放与关闭。 QT间期可细分为QRS间期、ST段、T波升支和降支,分别对应于动作电位的不同时相和不同的离子通道基础 3、心律失常的机制 有病例研究发现SQTs患者症状多发生于用力或大噪音环境中或从睡眠中醒来时等，提示患者的心律失常事件可能与交感神经的活性增加或血儿茶酚胺水平增高有关。 1、心电图表现 根据心电图特点目前分为三型 A型：ST段与T波均缩短,同时有T波高尖,易发房性和室性心律失常 B型：以T波高尖和缩短为主, ST段改变不明显,以伴发房性心律失常为主。QT=0.28s C型：以ST段缩短为主, T波缩短不明显,以室性心律失常为主要表现.QT=o.24s 女性17 岁短QT 综合征患者的12 导联心电图。QT 间期280 ms , 为预测值的71 %; 心率69 次/ min , QT 间期预测值393 ms , QTc 间期(Bazett 公式) 300ms ;QT间期与心率无关 该患者的哥哥(21 岁) 12 导联心电图。QT 间期272 ms , 为预测值的66 %; 心率58 次/ min , QT 间期预测值415 ms (半电压) , QTc 间期(Bazett 公式) 267 ms ; 该患者的母亲(51 岁) 12 导联心电图。QT 间期260 ms , 为预测值的69 %;心率74 次/ min , QT 间期预测值377 ms , QTc 间期(Bazett 公式) 289 ms QT间期矛盾性缩短（慢频率依赖性） 1 例4 岁非洲裔美洲女孩, 为早产儿, 并出现发育延迟和严重的心脏骤停事件。动态心电图监测发现一过性心动过缓。即慢性频率依赖性QT 间期矛盾性缩短。 心电图可见QT 间期矛盾性(慢频率依赖性) 逐渐缩短到216 ms , 并伴有一过性T波改变。 上图(04 : 34 : 00) 窦性心律不齐, QT 间期正常;  下图(11 : 20 : 29)交界区逸搏心律, QT 间期逐渐缩短, T 波高大; (11 : 22 :13) 心房游走性心律, QT 间期220 ms , 心率54 次/ min ; (11 :23 : 56) 室上性逸搏心律, 伴二度II 型房室阻滞; (11 : 26 :06) 三度房室阻滞, QT 间期最短216 ms (第3 个QRS 波) ; (11 : 29 : 06) 心房停搏, RR 间期长达4 600 ms ; 对SQTS的QT间期尚没有公认的诊断标准 目前常用的两种方法： 2、临床表现 诊 断 短QT综合征的治疗方法仍在研究探索之中。 最新研究发现神经酰胺的激活对HERG ( KCNH2 )基因突变具有一定的修复作用。这一研究成果给短QT综合征的治疗在基因水平上开拓了新的前景。 遗传性心律失常综合症是一个大家族，短QT综合征作为一名新成员，尚处于研究的起步阶段。目前寻找SQTS的其它突变基因和位点，并将这些结果与临床相结合是SQTS研究领域内面临的一个重大课题。积极开展短QT综合征的基础和临床研究，将为SQTS等疾病所致恶性心律失常的机制的明确和有效治疗开辟广阔的前景。 慢频率依赖性(QT间期矛盾性缩短) QT间期220ms (11 : 38 :40) 完全性房室阻滞, 伴加速性室性心律, 心率76 次/ minQT间期恢复正常QT=0.34s QT间期216ms QTc (QTc=QT/(√RR) 以Bazett心率校正的QT间期QTc≤300 ms判为短QT QTp QT间期的心率 预计值QTp [QTp = 656 / (1 +心率/100) ] 实测QT间期短于心 率预计值QTp 的 88%者为短QT标准。 国内有人报道QT间期为预测值的84％