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南京医科大学博士研究生入学考试大纲 考试科目：遗传学 科目代码：2013 一、题型结构： 简答题：（占60%，60分，每题10分，6道题） 问答题（含论述题，计算题、病例分析等）（占40%，40分，每题20分，2道题） 总分100分。 二、考试时间： 3小时。 三、参考教材： 1. 陈竺等编《医学遗传学》（8年制及7年制临床医学等专业用）人民卫生出版社，2005年。 2. 孙乃恩等编《分子遗传学》，南京大学出版社，2002年。共济网 . 国内外遗传学相关学术期刊。遗传学是生命科学的重要基础课程之一，它的主要内容包括经典遗传学，细胞遗传学和分子遗传学。要求考生能够从群体、个体、细胞和分子水平的不同层次对遗传学有完整和系统的认识，掌握遗传分析和操作的方法并具有综合运用所学知识分析和解决问题的能力。 一、经典遗传学共济网 1.孟德尔分离定律和自由组合定律。院 2.伴性遗传规律，基因的连锁与交换，重组的分子机制。正门对面 .系谱的遗传分析。3362 3039 .伴性遗传。 二、基因的结构与功能 1.原核生物和真核生物基因组特点，基因组结构特点和功能的对应关系。 .断裂基因和重叠基因的概念和意义。 .基因功能的各种假说，能根据假说对性状进行推断。.基因的克隆，DNA文库，cDNA文库的概念，建立文库的一般流程。 .转基因的概念，各种常见的转基因技术。 .基因组学和蛋白组学概念。 真核生物的基因表达与调控染色质水平上的基因活化调节?转录水平的调控转录后水平的调控?翻译水平的调控 翻译水平的调控、遗传物质的改变 1.染色体的特点，发生机制和遗传效应。 2.染色体数目变异的基本类型，遗传效应和作用。 .基因突变的类型、特点和分子机制 .光复活，切除修复，重组修复，SOS修复的分子模型。 、1.数量性状的概念和特征。 2.多基因学说的内容。 3.遗传率的概念，遗传率的计算方法。 4.近系数的计算方法。 1.孟德尔群体和基因库的概念，等位基因频率和基因型频率的计算方法。 2. Hardy－Weinberg平衡群体的基本特征和影响因素。 3.遗传漂变的概念。 4.。 、.病毒癌基因、原癌基因、肿瘤抑制基因的概念。 2.原癌基因的类型及其激活的机制。 3.肿瘤发生的遗传学说。 八、免疫遗传学 1.抗原遗传。 2.组织不相容性。 3.HLA与疾病。 九、药物遗传学 1.药物代谢与遗传 2.药物基因组学 十、表观遗传学 1.表观遗传学的概念 2.表观遗传修饰机制 3.表观遗传与肿瘤 4.表观遗传的生物学意义