[临床医学]神经系统发育异常性疾病2011.ppt

五、辅助检查：X线、MRI 六、诊断与鉴别诊断： 1、枕大孔区肿瘤：进行性发展，视乳头水肿出现早。CT/MRI 2、多发性硬化：还可以累及视神经、胸腰髓，缓解－复发。 七：治疗：止痛（消炎痛25mg 3次/d），脱水、手术 手术适应症： 1、延髓、上颈髓受压； 2、小脑和颅神经症状进行性加重； 3、脑脊液循环障碍，颅内压增高； 4、环枢椎脱位。 小脑扁桃体下疝畸形 小脑扁桃体下疝畸形 第三节 脑性瘫痪（cerebral palsy） 一、概念：又名Little病，是在大脑生长发育期受损后所造成的运动瘫痪。其特点是非进行性的两侧肢体对称性瘫痪，是由围产期各种病因引起的。 发病率：0.06-0.59%,日本为0.2-0.25%。 二、病因： 围产期各种因素 1、出生前：胚胎期脑发育畸形、先天性脑积水、营养缺乏、外伤、宫内感染、妊娠毒血症、胎盘早剥、放射线照射 2、围生期病因：羊水堵塞、胎粪吸入、脐带脱垂或绕颈、胎儿窒息、缺氧、早产、产伤。 3、出生后病因：感染、外伤、中毒、颅内出血 三、病理： 1、大脑皮质发育不良：多见于产前病变 2、萎缩性脑叶硬化 3、脑局部白质硬化 4、脑积水 5、脑穿通畸形 四、临床表现： 多自婴、幼儿起病 三大症状： 1、锥体束和锥体外束损害症 2、智能发育障碍 3、癫痫发作 根据运动障碍的临床表现，分为： 1、痉挛型脑性瘫痪：又称为Little病，最常见，常表现为双下肢痉挛性瘫痪，膝踝反射亢进，病理征阳性。剪刀式步态，语言及智能障碍。 2、手足徐动型脑性瘫痪：多由于核黄疸或新生儿窒息引起，主要侵犯基底神经节。表现为：舞蹈或手足徐动，运动障碍，锥体束和锥体外束损害症。 3、共济失调型脑性瘫痪：少见，小脑发育不良。肌张力低，意向性震颤，暴发式语言。 4、张力不全型脑性瘫痪：多见于幼儿，肌张力低，关节运动幅度增大，腱反射活跃，病理征阳性。多无肌肉萎缩，患儿不能站立、行走、甚至不能竖颈。逐渐转为痉挛型脑性瘫痪。 五、辅助检查： CT：脑萎缩，大脑皮质、髓质发育不良，脑软化灶、脑室扩大、脑穿通畸形。 * * 神经系统发育异常性疾病 吉林大学第一医院神经内科 孙 莉 第一节 概述 概念：神经系统发育异常性疾病（developmental disease)或称先天性疾病(congenital disease)，是胚胎发育期多种致病因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病。胚胎期特别是妊娠前三个月神经系统处于发育旺盛期，胎儿易受到母体内外环境的各种致病因素的侵袭，造成神经系统发育障碍、缺陷或迟滞，导致出生后神经组织及其覆盖的被膜和颅骨的各种畸形。其病因来自自身或环境因素。 病因： 病因及发病机制尚不完全清楚。 常见的病因： 1 .单基因突变：约占活婴的0.225% 2 .染色体异常： 3 .单纯外源性因素：病毒； 细菌；螺旋体；原虫；放射性或中毒 4 .病因未明：约占病例总数的60% 病因： 常见的致畸因素 1 .感染：病毒； 细菌；螺旋体；原虫 2 .药物：激素 ；甲亢药；苯二氮卓类；氮芥；避孕药：海豹儿事件 3 .辐射：妊娠前4个月母亲下腹及骨盆接受放射治疗可导致胎儿小头畸形及小脑、眼球发育畸形 4 .孕妇患病：糖尿病、严重贫血、CO中毒 5 .其他：情绪、吸烟、饮酒、高龄产妇 　胎龄在3周时，药物致畸的表现为心脏异位、脐疝、双足合并、畸肢； 胎龄在4周时，药物致畸的表现为畸肢、脐疝、气管-食管瘘、脊柱裂； 胎龄在5周时，药物致畸的表现为先天性白内障、气管-食管瘘、脊柱裂； 　 胎龄在6周时，药物致畸的表现为唇裂、腕踝关节发育不良、小眼球、先天性心脏病、纵隔及大动脉畸形； 　 胎龄在7周时，药物致畸的表现为短头、先天性室中隔缺损、肺动脉狭窄(后两种病为先天性心脏病)； 　 胎龄在8周时，药物致畸的表现为短头、指(趾)发育不良等。 分类： 1、与颅骨及脊柱畸形有关： （1） 神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂（显性和隐性） （2）颅骨和脊柱畸形：狭颅症、小头畸形、枕大孔区畸形、环枢椎脱位、环椎枕化、颈椎融合、小脑延髓下疝、先天性颅骨缺损。 （3）脑室发育畸形：中脑导水管闭锁、第四脑室正中孔及外侧孔闭锁、先天性脑积水。 2、神经组织发育缺陷： （1）头颅增大：脑积水、脑积水性无脑畸形、巨脑畸形 （2）脑皮质