4第十六章.遗传疾病患儿的护理.pptVIP

 出生时都正常，３－６个月出现症状，后加重，１岁症状明显． 1、神经系统表现（傻） 以智力发育落后为主，可有行为异常，肌痉挛或癫痫发作。 BH4患儿神经系统症状早且重，肌张力低，常在幼儿期死亡。 临床表现 “傻、白、臭” 2、外观：（白） 因黑色素合成不足毛发枯黄，皮肤和虹膜色泽变浅 3、其他：（臭） 呕吐，喂养困难，尿及汗液有鼠尿样味(苯乙酸) 图注：智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 ? ?? ? 辅助检查 1、新生儿期筛查 新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸再厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。 正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl）2、尿三氯化铁试验 用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。3、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析 可为本病提供生化诊断依据，同时，也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。4、脑电图检查:可有异常 5、DNA分析  1、遗传咨询：避免近亲结婚，对患儿家庭作苯丙氨酸耐量试验，检出杂合子，有阳性家庭史的新生儿生后作检查。 2、新生儿普查：所有新生儿出生数日后作常规筛查，从足根取血，以便及早发现。 预 防 　本病是少数可治疗性遗传代谢病之一，力争早期诊断， 1、低苯丙氨酸饮食 ，以避免神经系统不可逆损害。 2、BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA治疗：对非典型病例除饮食控制外，需用此类药物。 治疗要点 1、生长发育改变 2、有皮肤完整性受损的危险 3、焦虑 护理诊断 1、饮食限制：苯丙氨酸摄入是目前治疗PKU的唯一方法 ﹡喂给特制的低苯丙氨酸奶粉。血中苯丙氨酸浓度维持0.12-0.6mmol/L（2-10mg/dl） ﹡辅食以淀粉类（大米、小米），蔬菜（白菜、土豆、菠菜）和水果等低蛋白质食物为主，忌用肉、蛋、豆类等高蛋白食物 ﹡ ３个月以前开始治疗，１岁以上，虽可改善抽搐，但智力低下是不可逆的． ﹡定期随访血中苯丙氨酸浓度，注意生长发育情况苯丙酮尿症患儿饮食控制至少持续至青春期以后 护理措施 单靠饮食限制，易导致患儿营养及生长发育障碍 低/无Phe奶方既提供足够的营养素,又减少了Phe的摄入 1953年德国Dr.Bickel首创治疗奶粉 1987年国产奶粉问世 常用食物的苯丙氨酸含量（每100克食物） 食物 蛋白质 苯丙氨酸 人奶 1.3 36 牛奶 2.9 113 小麦粉 10.9 514 白薯 1.0 51 土豆 2.1 70 胡萝卜 0.9 17 食物 蛋白质 苯丙氨酸 藕粉或麦淀粉 0.8 4 北豆腐 10.2 507 南豆腐 5.5 266 豆腐干 15.8 691 瘦猪肉 19 700 鸡蛋 14.7 715 水果 1.0 -- ２ 、加强皮肤护理 ３ 、健康教育 复习题 1、苯丙酮尿症的临床表现哪项不是 A 出生时症状即明显 B 3—6个月出现症状 C 智能发育落后 D 尿和汗液有鼠尿味 2、苯丙酮尿症最主要的治疗原则是： A 限制蛋白质摄入 B 补充大量维生素 C 限制苯丙氨酸摄入 D 淀粉类饮食喂养 3、苯丙酮尿症属于哪类遗传病 A 内分泌疾病 B 多基因遗传病 C 常染色体显性遗传 D 常染色体隐性遗传 4、苯丙酮尿症临床最主要的症状是 A 呕吐 B 皮肤变白 C 喂养困难 D 智力